【摘 要】
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目的:总结分析DMD患儿的基因突变情况,并通过对照分析DMD患儿认知功能正常组与认知功能受损组基因突变差异,发现疾病严重程度、基因突变类型、突变位点、突变片段大小与DMD患儿认知损害之间的关系。方法:收集2020年1月至2021年6月于新疆医科大学第一附属医院儿科病房住院,符合纳入标准的DMD患儿,进行基因检测结果及认知功能评估结果分析。分析进行了认知功能评估患儿的认知情况与基因突变类型、突变位点
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目的:总结分析DMD患儿的基因突变情况,并通过对照分析DMD患儿认知功能正常组与认知功能受损组基因突变差异,发现疾病严重程度、基因突变类型、突变位点、突变片段大小与DMD患儿认知损害之间的关系。方法:收集2020年1月至2021年6月于新疆医科大学第一附属医院儿科病房住院,符合纳入标准的DMD患儿,进行基因检测结果及认知功能评估结果分析。分析进行了认知功能评估患儿的认知情况与基因突变类型、突变位点、突变片段大小、疾病严重程度的相关性。结果:1)80例DMD先证者起病时的中位年龄是4.00岁（0.42-12.50岁）,确诊时中位年龄6.50岁（0.42-13.00岁）。其中汉族23例（28.75%）,少数民族57例（71.25%）;2)80例患儿中71个先证者先经MLPA检测,57例（80.28%）结果阳性。其中7例被检出重复突变,50例检测出缺失突变;结果阴性的14例患儿行外显子二代测序（Next generation sequencing,NGS）检测,包括无义突变3例、错义突变2例、剪接突变5例和移码突变2例,2例未标突变类型;3)在纳入的80例患儿中,38位男童进行了认知功能评估。使用Gesell发育量表,评估＜6岁7例患儿的认知功能。其中适应性发育商（Developmental Quotient,DQ）平均评分（72.89±17.64）。语言DQ平均评分（75.34±22.24）。社会平均评分（84.81±12.98）。对≥6岁31例患儿使用中国韦氏儿童智力量表,其中总智商（Full scale intelligence quotient,FSIQ）低于70的有11例,占35.48%。FSIQ平均评分（79.93±18.31）,操作商（Performce intelligence quotient,PIQ）平均评分（76.51±16.91）。语言商（Verbal intelligence quotien,VIQ）平均评分（76.59±17.11）,与正常人群水平（100.00分）比较平均水平均低（P＜0.01）;4)认知功能正常组与认知功能受损组之间DMD患儿疾病严重程度、基因变异类型、基因突变片段长短、基因变异位置无统计学差异。（P＜0.05）。结论:1)DMD患儿起病隐匿,首发症状多样,需要临床各科医生共同协助进行早期诊断、早期治疗和预防。2)DMD基因突变包括外显子缺失、重复及点突变,以外显子缺失为主要突变类型。3)三分之一DMD患儿出现认知功能受损;4)DMD患儿认知功能损害与疾病严重程度、基因变异类型、变异位置、突变片段大小无相关性。
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