【摘 要】
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目的:探讨重型HA患者的凝血因子VIII（Factor VIII,FVIII）抑制物的产生与F8基因突变之间的关系。方法:回顾2009年1月至2020年9月172例重型HA患者的病历资料,收集F8基因突变类型与FVIII抑制物产生情况,分为高风险突变组（包括1倒位、大片段缺失、无义突变）、低风险突变组（包括错义突变、小缺失/插入、剪接位点突变）和22倒位组。应用spss26.0软件分析数据,计算各
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（81970172）AAV-CRISPR/Case9联合NHEJ技术介导的血友病A小鼠高效表达完整功能BDD-hF8的研究； 国家自然科学基金青年科学基金项目（81700182）miRNA-125通过抑制NMD途径增强无义突变所致血友病翻译通读治疗的研究； 山西省重点研发计划（201803D31123）基因
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目的:探讨重型HA患者的凝血因子VIII（Factor VIII,FVIII）抑制物的产生与F8基因突变之间的关系。方法:回顾2009年1月至2020年9月172例重型HA患者的病历资料,收集F8基因突变类型与FVIII抑制物产生情况,分为高风险突变组（包括1倒位、大片段缺失、无义突变）、低风险突变组（包括错义突变、小缺失/插入、剪接位点突变）和22倒位组。应用spss26.0软件分析数据,计算各组之间FVIII抑制物发生率的优势比（odds ration OR）以及95%置信区间（95%CI）,组间差异用卡方检验计算,FVIII抑制物滴度与F8基因突变类型关系用单因素方差分析计算,P＜0.05为差异有统计学意义,分析重型HA患者F8基因型及FVIII抑制物产生的关联性。结果:172例重型血友病A患者中,21例患者产生了FVIII抑制物,高风险组抑制物10例,发生率为32%（大片段缺失75%,1倒位43%,无义突变20%）,低风险组抑制物2例,发生率为5%（错义突变6%,小缺失/插入5%,剪接位点突变0%）,22倒位组抑制物9例,发生率为9%。与22倒位组相比,高风险组具有更高的抑制物发生风险（OR 4.7,95%CI 1.7–13.0）,低风险组与22倒位抑制物发生风险无明显差异（OR 0.5,95%CI 0.1–2.3）。与低风险组相比,高风险组具有更高的抑制物发生风险（OR 9.8,95%CI 2.0–48.7）。各F8基因突变组的FVIII抑制物滴度并无统计学差异（P=0.747）。结论:本研究单中心重型血友病A患者FVIII抑制物发生率为12.21%。高风险类型F8基因突变（大缺失、无义突变、1倒位）是FVIII抑制物产生的危险因素,其VIII抑制物产生风险高于其他类型突变。各组FVIII抑制物阳性患者的FVIII抑制物滴度无明显差异,不能明确FVIII抑制物滴度与F8基因突变类型有关。
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