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目的:探讨广西南宁地区居民MALAT1基因rs3200401位点的多态性与2型糖尿病(Type 2 Diabetes Mellitus,T2DM)之间的关联性,以及研究对象的基本特征、体格测量指标和生化指标等资料与T2DM之间的相关性。方法:本研究选取REACTION研究2011年4月至2012年2月期间,用整群抽样的方法抽取广西南宁市区及周边县城>40岁的长住(居住时间5年以上)居民作为研究对象,进行标准化的问卷调查(包括基本信息、既往史、吸烟史、饮酒史、生活方式和运动方式)、人体测量学检查(包括身高、体重、腰围、臀围和血压)、血液实验室指标(TC、TG、Cr、AST、ALT、FPG、2hPG、HbA1c和FINS)等项目。根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)1999年发布的糖尿病诊断标准,采用1:1匹配的病例对照研究方法,经过筛选后纳入490例T2DM组,经过性别、年龄、民族、吸烟情况、饮酒情况和体育活动情况为匹配条件进行倾向性评分后筛选出与病例组匹配的490例非DM组为研究对象,提取所有研究对象的全血基因组DNA用Sequenom MassArray系统进行MALAT1基因rs3200401位点的基因多态性检测。用spss22.0分析rs3200401多态性与T2DM的关联,分析研究对象基本资料、体格测量学指标、生化指标与T2DM的关系。结果:1.基本资料、体格测量指标和生化指标的比较中,两组间在脂肪肝病史、高血压病史、冠心病病史、糖尿病家族史、文化程度频数分布,SBP、DBP、HR、Wt、WC、HC、WHR、BMI、HDL-C、LDL-C、TG、TC、FPG、2hPG、HbA1c、HOMA-IR、FINS水平等指标上存在统计学差异(P<0.05)。在饮茶情况、身高、LDL-C等资料中未发现两组研究对象间有差异(P>0.05)。2.用单因素条件Logistic回归初步筛选出与T2DM有关的基本资料、体格测量资料和生化指标后,用多因素Logistic回归进一步分析,结果显示高血压病史(OR=2.329,OR95%CI=1.661~3.264)、糖尿病家族史(OR=2.062,OR95%CI=1.380~3.080)、HR水平(OR=1.030,OR95%CI=1.018~1.041)、WC水平(OR=1.047,OR95%CI=1.029~1.065)、TG水平(OR=1.369,OR95%CI=1.189~1.578)为与T2DM有关(P<0.05)。3.研究对象rs3200401的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验。rs3200401的CC、CT和TT三种基因型的频率在非DM组的分布分别为78.0%、20.3%和1.6%;在T2DM组的分布分别为71.9%、23.0%、2.5%。C和T等位基因在非DM组的频率为88.2%和11.8%,在T2DM组的频率分别为84.7%和15.3%,未发现T2DM组和非DM组的基因型频率(P>0.05),等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。CC+CT和TT基因型的频率分布在T2DM组分别是97.5%和2.5%,非DM组中分别是98.4%和1.6%。CC和CT+TT基因型的分布频率在T2DM组分别是73.8%和26.2%,非DM组分别是68.0%和22.0%。CC+CT和TT基因型在两组间的频率分布未见统计学差异(P>0.05),而CC和CT+TT基因型在两组间的频率分布差异存在统计学意义(P<0.05)。4.采用多项Logistic回归分析rs3200401基因多态性和T2DM的关系关联性,发现与CC基因型比较,CT和TT基因型均未发现患T2DM的相关性有统计学意义(P>0.05)。将TT与CT+CC基因型比较,患T2DM风险的相关性未发现有统计学意义(P>0.05)。与CC基因型相比,CT+TT基因型患T2DM的风险有关(OR=1.388[1.036~1.859],P=0.028)。在等位基因的比较中发现,携带T等位基因比携带C等位基因的与T2DM的呈正相关(OR=1.342[1.034~1.741],P=0.026),经过校正后,CT+TT基因型仍与T2DM患病风险有关。结论:1.高血压病史、糖尿病家族史、大腰围、高甘油三脂是广西南宁地区人群T2DM的危险因素。2.广西南宁地区人群的MALAT1基因rs3200401多态性与T2DM有关联:CT和TT基因型及等位基因T与增加T2DM的风险有关联,CT和TT基因型或携带T等位基因增加了T2DM的患病风险。