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背景:成人急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）是一种异质性的血液系统恶性肿瘤,患者的预后差。然而目前T-ALL的准确风险分层标准仍不明确,本研究旨在综合分析基于二代测序的靶基因突变谱和临床特征等相关因素对成人T-ALL患者的预后影响,并同时建立T-ALL的新的风险预后模型。方法:收集了自2016年6月至2021年6月在武汉协和医院就诊的90例成人急性T淋巴细胞白血病/淋巴瘤（T-ALL/LBL）患者的住院资料,回顾性分析了基于二代测序（NGS）技术的靶基因突变谱和临床因素对患者完全缓解（CR）率、微小残留病变（MRD）、无事件生存率（EFS）、无复发生存率（RFS）和总生存期（OS）的预后影响,并通过COX比例风险模型构建了3个新型的T-ALL/LBL患者EFS和OS的风险预后模型。结果:在90例新诊断的成人T-ALL/LBL患者中,发生突变的基因一共有47种,其中有73.3%（66/90）的患者发生了至少一种基因突变,36.7%（33/90）的患者发生了≥3种基因突变。另外还有2例成人T-ALL/LBL患者发生了6种基因突变。发生突变频率最高的是NOTCH1基因占30.0%（27/90）,接下来依次是FBXW7基因突变占16.7%（15/90）、DNMT3A基因突变占14.4%（13/90）、PHF6基因突变占12.2%（11/90）、RUNX1基因突变占11.1%（10/90）和JAK3基因突变占10.0%（9/90）。我们接下来将突变基因按照信号通路分类,发现在成人T-ALL/LBL患者中发生改变频率最高的信号通路依次是NOTCH信号通路占34.4%（31/90）、转录调控信号通路占24.4%（22/90）、DNA甲基化信号通路占18.9%（17/90）、JAK/STAT信号通路占18.9%（17/90）、淋巴细胞分化与发育信号通路占15.6%（14/90）和组蛋白甲基化信号通路占14.4%（13/90）。我们还分析了基因突变或信号通路之间的相互关系,发现NOTCH1突变和FBXW7突变、NOTCH1突变和IL7R突变、FBXW7突变和IL7R突变、DNMT3A突变和IDH2突变、PHF6突变和NRAS突变经常伴随出现（P值均＜0.05）。另外还发现组蛋白甲基化信号通路与淋巴细胞分化与发育信号通路、RAS信号通路与淋巴细胞分化与发育信号通路、RAS信号通路与转录调控信号通路、淋巴细胞分化与发育信号通路和转录调控信号通路、JAK/STAT信号通路和NOTCH信号通路经常伴随出现（P值均＜0.05）。在我们的研究中没有发现具有统计学意义的相互排斥的突变基因或信号通路。我们将基于NGS的靶基因突变谱和临床因素整合进行单因素分析和多因素分析,并根据统计学分析发现的风险预后因素建立了3个新的成人T-ALL/LBL患者EFS和OS的风险预后模型。EFS的风险预后模型包括以下6个独立的风险因素,患者诊断时年龄（45岁）、血小板计数（50G/L）、诊断时的乳酸脱氢酶（600U/L）、开始化疗后第19天检查的骨髓原始细胞比例、TP53和细胞周期信号通路的改变和HSCT治疗。OS的风险预后模型包括以下5个独立的风险因素,诊断时年龄（45岁）、白细胞计数（30G/L）、开始化疗后第19天检查的骨髓原始细胞比例、TP53和细胞周期信号通路的改变和HSCT治疗。根据我们建立的风险预后模型,低危组的成人T-ALL/LBL患者的1年EFS发生率和1年OS率均显著高于高危组患者。结论:我们的风险预后模型在成人T-ALL/LBL患者中表现出了良好的风险预后作用,并可能用来指导患者的个体化治疗并最终改善预后。背景:成人急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）是一种起源于血液系统的恶性肿瘤,具有异质性、预后差的特点。然而目前仍没有公认的能准确预测B-ALL患者预后的风险分层标准,因此本研究旨在综合分析基于二代测序的靶基因突变谱和临床特征等相关因素对成人B-ALL患者的预后影响。方法:收集了自2016年3月至2021年7月在武汉协和医院就诊的180例新诊断的成人B-ALL患者的住院资料,回顾性分析了基于二代测序（NGS）技术的靶基因突变谱和临床因素对患者无事件生存率（EFS）、无复发生存率（RFS）和总生存期（OS）的预后影响,并通过COX比例风险模型构建了2个新型的B-ALL患者EFS和OS的风险预后模型。结果:从本研究的180例初诊的成人B-ALL患者中一共发现了66种突变基因,其中有57.2%（103/180）的B-ALL患者至少有一种靶基因发生了突变,11.7%（21/180）的B-ALL患者发生了≥3种靶基因突变。另外还有2例成人B-ALL患者发生了6种靶基因突变。在成人B-ALL患者中发生突变频率较高的基因依次为占10.6%（19/180）的TP53突变、占6.1%（11/180）的FLT3突变、占5.0%（9/180）的NRAS突变、占5.0%（9/180）的SETD2突变、占4.4%（8/180）的TTN突变、占3.9%（7/180）的RUNX1突变、占3.9%（7/180）的KRAS突变、占3.9%（7/180）的IKZF1突变和占3.9%（7/180）的ABL1突变。我们还按照信号通路将突变基因进行了分类,发现在成人B-ALL患者中最常改变的信号通路依次是RAS通路占18.3%（33/180）、组蛋白甲基化通路占15.0%（27/180）、TP53和细胞周期通路占11.7%（21/180）以及淋巴细胞分化与发育通路占8.3%（15/180）。我们还分析了基因突变或信号通路之间的相互关系,但是在我们的研究中没有发现具有统计学意义的伴随出现或相互排斥的突变基因或信号通路。我们将基于NGS的靶基因突变谱和临床因素整合进行了单因素分析和多因素分析,发现了一些基因突变和临床因素是成人B-ALL患者EFS、RFS和OS的风险预后因素,并建立了2个新的EFS和OS的风险预后模型。EFS的风险预后模型包括以下5个独立的风险因素,分别是白血病髓外浸润、诊断时白细胞计数（15G/L）、开始化疗后第19天检查的骨髓原始细胞比例、组蛋白甲基化信号通路的改变和HSCT治疗。OS的风险预后模型包括以下4个独立的风险因素,分别是诊断时年龄（20岁）、开始化疗后第19天检查的骨髓原始细胞比例、组蛋白甲基化信号通路的改变和HSCT治疗。根据我们建立的风险预后模型,低危组B-ALL患者的1年EFS发生率和1年OS率均显著高于高危组患者。结论:我们的风险预后模型在成人B-ALL患者中表现出了良好的风险预后作用,并可能用来指导患者个体化治疗并最终改善其预后。