【摘 要】
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Part Ⅰ 口面指综合征1型患者OFD1基因突变研究[目的]口面指综合征1型作为一种临床罕见的遗传异质性疾病,主要特征是面部、口腔和指（趾）畸形,常导致男性宫内死亡。本文通过对一名患有口面指综合征1型的患者进行临床特点及分子遗传学分析,探讨口面指综合征1型发病的分子机制以及遗传学特点。[方法]对一名4岁男性患儿进行临床检查,并收集其家族史,在知情同意的基础上,抽取患者及其父母的外周血DNA,用高
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Part Ⅰ 口面指综合征1型患者OFD1基因突变研究[目的]口面指综合征1型作为一种临床罕见的遗传异质性疾病,主要特征是面部、口腔和指（趾）畸形,常导致男性宫内死亡。本文通过对一名患有口面指综合征1型的患者进行临床特点及分子遗传学分析,探讨口面指综合征1型发病的分子机制以及遗传学特点。[方法]对一名4岁男性患儿进行临床检查,并收集其家族史,在知情同意的基础上,抽取患者及其父母的外周血DNA,用高通量测序方法对可能的基因进行外显子测序,并进行突变分析。[结果]该患者主要表现为眼距宽、内眦赘皮、指趾畸形、身材矮小以及先天性心脏病,基因测序证实OFD1基因（NM003611.2）存在“错义变异c.1946T＞G,p.Phe649Cys（半合子）”,患者母亲基因测序结果显示该位点也存在杂合变异,父亲为正常基因型。该突变为一种新型突变,临床上尚未报道过,且未在SNP数据库（ExAC,TOPMED和 GnomADexomes）中收录。[结论]本研究探讨了 口面指综合征1型的临床特点及遗传学表现,并发现了一种新型致病性突变,这一突变进一步拓展了 OFD1基因的突变谱,揭示了基因突变对于口面指综合征1型发病的重要意义,对疑似患者早期进行基因突变检测有助于明确诊断。OFD1基因检测有助于从分子水平阐明口面指综合征1型的发病机制。Part Ⅱ 2型糖尿病视网膜病变危险因素分析与预测模型建立[目的]本研究探讨2型糖尿病（T2DM）患者发生糖尿病视网膜病变（DR）的影响因素,建立风险预测评分模型并初步验证,以期对视网膜病变的预防和治疗提供参考依据。[方法]选择2019年6月-2020年12月在本院住院的T2DM患者共404人为研究对象,根据眼底照相结果将其分为非糖尿视网膜病变组（NDR）组和糖尿病视网膜病变（DR）组,通过临床资料的比较,以及单因素、多因素Logistic回归分析结果,确立T2DM患者出现DR的独立危险/保护因素,结合point system评分法建立风险预测模型及评分系统,采用受试者工作曲线（ROC）对模型的预测价值进行评估。[结果]1.一般资料比较:DR组的年龄、病程、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）均高于NDR组,而BMI低于NDR组,差异具有统计学意义（P＜0.05）。2.实验室资料比较:DR组较NDR组糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹胰岛素（FINS）、空腹C肽（CP）、空腹血糖（FPG）、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NE）、血红蛋白（Hb）、平均血小板体积（MPV）、总胆红素（TBIL）、胱抑素C（Cys-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）计数差异具有统计学意义（P＜0.05）。3.多因素Logistic回归结果提示病程、DBP、HbA1c和Cys-C是DR独立危险因素,BMI、Hb是其保护因素。4.DR模型评分指标分别为:病程（0～7）、BMI（-4～0）、DBP（0～5）、HbA1c（0～8）、Hb（-11～0）和Cys-C（0～6）,评分范围:-15～26分,该模型ROC曲线下面积0.808,约登指数最大时,灵敏度为69.6%,特异度为76.7%,Hosmer-Lemeshow拟合优度检验结果示:χ2=4.465,df=8,P=0.813,提示拟合度良好。5.使用评分模型对验证组进行检验,ROC曲线下面积:0.780,结果体现出较好的辨别力。[结论]1.T2DM进展至DR与多种因素相关,病程、DBP、HbA1c和Cys-C是DR的危险因素,而BMI、Hb水平作为保护因素在一定程度上可以延缓DR进展。2.基于上述因素构建的风险预测评分模型简单经济,有一定预测效力,可用于基层社区医生预测DR的发病情况提供参考,并进行早期干预措施。
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