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目的:本研究探讨TGFβ相关基因ACTA2(α-平滑肌肌动蛋白基因)和CYP2A-13(细胞色素氧化酶基因2A13)多态性与中国汉族DebakeyⅢ型主动脉夹层发生及预后的关联性。方法:采用病例-对照研究的方法,用实时PCR对157名DebakeyⅢ型主动脉夹层患者(病例组)、和323名主动脉CTA正常的健康人(对照组)ACTA2(rs2119685、rs3781211、rs2028493)、CYP2A13(rs3968432、rs1645694、rs34178072)基因单核苷酸多态性进行基因型鉴定,随访病例组,分析其与Ⅲ型主动脉夹层发生及预后的关系,并进行等位基因及基因型分析。结果:病例组和对照组ACTA2(rs2119685)基因型及等位基因频率分布有差异(均p<0.05),调整混杂因素后logistic回归分析表明ACTA2基因多态性与DebakeyⅢ型主动脉夹层的关联仍存在(OR=0.369,95%CI:0.202-0.672,p=0.001);在病例组2年随访中,ACTA2(rs2119685)显性模型(TTvs.TC+CC)在DebakeyⅢ型主动脉夹层患者死亡率分布差异具统计学意义(p<0.05)。结论:中国汉族人群ACTA2(rs2119685)与DebakeyⅢ型主动脉夹层发生及预后相关,ACTA2(rs3781211、rs20284933)、CYP2A13(rs3968432、rs1645694、rs34178072)共5个位点与DebakeyⅢ型主动脉夹层发生均无关,为DebakeyⅢ型主动脉夹层患者筛查和预后评估提供参考价值。