研究背景产科超声检查在产科的应用越来越广泛,已成为产科不可缺少的影像诊断工具,产科超声检查不仅可诊断胎儿方面的异常,而且能评估母体方面的疾病,尤其近20年来随着超声仪器性能的改善和人们对胎儿生理及胎儿畸形的发生、发展以及妊娠每一阶段超声特点较深入的研究,产前超声在降低围生期发病率、死亡率和出生缺陷方面起到了举足轻重的作用。在现阶段的产前超声诊断中,很多常见先天性疾病已经能够在产前得到明确诊断,各个系统的常见畸形已有很多报道。然而某些原因未明的疾病一直困扰临床,临床医师尚存疑虑,尤其是很多颅内先天性疾病。人类中枢神经系统的胚胎发育是一个非常复杂的过程,在其发生过程中超声图像有着明显的阶段性变化,在这个前提下,如果还存在影响发生发育过程的内部或环境因素,势必会造成发育结果的多样性和复杂性,这也就解释了胎儿颅内疾病诊断的困难性。同时,超声有其独特的物理学效应,混响伪影、部分容积效应以及被高衰减系数组织反射等等,这些都增加了颅内疾病诊断的难度。胎儿颅内结构复杂,又有着颅骨声影的阻挡,尽管以往某些颅内疾病如前脑无裂畸形、脑积水、无脑畸形等都能在产前被诊断,但缘于其声像图典型且明确,还有很多结构的病变尚处研究阶段或需要借助M对的辅助,但目前产前检查以超声为主导,MⅪ是因超声检出异常后再进行的进一步检查,国际磁共振成像安全委员会指出：产前MRI检查适用于非放射性成像方法不能做出诊断而MRI有助于明确诊断的疾病；同时其费用高昂,有禁忌症如幽闭恐惧症,佩戴金属、起搏器等；对胎龄有要求,如果胎龄小于20周,体积小,羊水量较多,胎动频繁,图像分辨率容易受影响,因此多建议在胎龄26周后做MRI检查为宜；此外还不能对胎儿进行实时成像,扫查有层庳限定,扫查需要留出层间距,对产前胎儿颅内精细结构的检查尚存在一定的局限性,因而也未纳入常规检查,所以如何对本类颅内疾病进行产前诊断,开拓产前诊断死角,成为现阶段产前超声诊断的新方向。在此背景下,本研究以胎儿颅内视交叉相关结构为研究对象,致力于与颅内视神经、视交叉、视束及其相关疾病的研究,旨在填补产前超声领域对感光系统中视神经、视交叉及视柬部分相关疾病研究的空白。第一章建立中晚孕期胎儿视交叉结构的正常参考值范围目的：利用高分辨率产前二维超声、三维容积超声经腹扫查,研究中晚孕期胎儿视交叉及其前后视神经和视束、视神经夹角大小,探索产前超声对胎儿视神经、视交义及视束的显示率与测量方法并创建正常参考值范围,研究二维超声和三维超声对视神经、视交叉及视束测量的差异及胎儿左右侧视神经及视束大小的差异。方法：利用高分辨率二维超声在显示颅底动脉环切商基础上旋转探头显示视交义平面,在此切面上分别测量623例正常胎儿的双侧视神经直径、视交叉横径、视交叉面积和双侧视束直径、视神经夹角；利用三维容积超声在二维超声显示测量目标的最终切面上采集容积数据,经自由解韶成像模式处理后,在最终调试得出的目标切面上测量623例正常胎儿的双侧视神经直径、视交叉横径、视交义面积和双侧视束直径。比较同一孕周内左右侧测值的差异、比较二维模式和三维模式在同一目标测值上的差异；以孕周及相应生物学参数为自变量建立各测值的回归方程并分析各测值的性别差异。结果：视交叉切面的显示率于孕26-33周显示较好；除外视交叉面积,此测量方式重复性好,两观察者间测量差异无统计学意义。胎儿左右侧视神经间与左右侧视束间差异无统计学意义；除外视交叉面积二维测值和三维测值差异无统计学意义。各测值包括左右侧视神经、左右侧视束、视交叉横径与面积均随孕周的增大呈线性增粗,呈正相关(r2=0.891、0.914、0.602)；视神经夹角随孕周的增大而减小,呈负相关(r2=0.324)；各测值拟合模型分别为mn=-0.001+0.01GA、mt=0.003+0.01GA、cc=0.276+0.015GA、A=129.7-1.445GA。胎儿视神经、视束及视交叉横径和面积测值性别间差异无统计学意义。结论：产前超声可以较好观察与评估胎儿视交叉、视神经和视束的形态与大小,能为产前视交叉段视路异常的诊断提供影像学参考；视交叉面积的产前测量重复性欠佳,不同模式下测量有差异,不建议作为评估产前视交叉相关结构大小的指标；二维测量和三维测量效果相当,二者相辅相成,二维测量可以佐证三维测量,三维测量可以在胎儿体位欠佳状况下作为二维的补充测量。中晚孕期胎儿视神经左右侧可视为等粗,左右侧视束可视为等粗。第二章探索willis环大小和视交叉相关结构大小间的关系目的：探索willis环各参数大小和视交叉相关结构大小之间的关系。方法：选取二维模式下视交叉相关结构测量满意且留有完整willis环血流信息的正常胎儿606例,在冻结好的willis环血流信号图上测量两侧大脑后动脉和后交通动脉交点间的直线距离D1,两侧大脑前动脉和颈内动脉末段交点间的直线距离D2,前交通动脉中点与两侧大脑后动脉分支处直线距离D3, willis环面积S,用轨迹球对willis环各血管的中心部分进行描迹,最后描迹成一个近似圆形的形状,其面积即为willis面积S。以孕周及相应生物学参数为自变量对willis环各测值进行多元线性回归分析；结合第一部分视交叉相关结构测值,对willis环各测值和视交叉相关测值二者进行偏相关性分析和模型拟合。结果：多元线性回归分析结果表明willis环各测值与孕周关系最密切,S、 D1、D2、D3分别与孕周呈一元线性相关,调整决定系数分别为0.451、0.369、0.476、0.098。偏相关分析结果显示和视神经关系最显著的是D1(P=0.029),和视束关系最显著的是D1(P=0.037),和视交叉横径关系最显著的是S (P= 0.000)。Willis环各测值和视交叉各测值间的线性模型为CC=0.0347 s+0.334, mn=0.242D1+0.106, mt=0.241D1+0.101,调整决定系数分别为0.384,0.356,0.358。结论：willis环各参数测值与孕周关系最密切,均呈正相关；willis环各测值与孕周的线性拟合模型调整决定系数R2分别为0.369(D1)、0.476(D2)、0.098(D3)、0.451(S),其中D2与孕周的拟合效果最好,S次之,D3最差。willis环各参数中与视交叉相关结构参数关系最密切的是D1和S,其与mn、mt、cc的线性拟合模型调整决定系数R2分别是0.356、0.358、0.384,对比之下,利用willis环面积拟合视交叉横径的方式最好,但是鉴于调整决定系数R2仍然小于0.5,拟合效果尚有待考量。第三章探索中晚孕期检测视交叉相关结构的临床意义目的：研究中晚孕期颅脑中线结构异常胎儿尤其是视隔发育不良(septo-optic dysplasia, SOD)胎儿的视神经、视交叉、视束、视神经夹角的测值大小,探讨第一章所得结果对颅脑中线结构发育异常的诊断价值。方法：收集2014年10月-2015年10月来我院产检或会诊诊断为中线结构异常并经核磁共振检查证实的病例37例,将未诊断为视隔发育不良和诊断为视隔发育不良的胎儿分别归类为组1和组2。按第一章描述的方法测量两组视交叉相关参数大小,并与第一章所得数据进行比较。结果：组1胎儿视神经直径、视交叉横径、视束直径的二维超声测值和三维超声测值间比较差异无统计学意义；组1胎儿视神经直径、视交叉横径及视束直径、视神经夹角大小与第一章正常胎儿测值比较部分孕周差异有统计学意义,有显著统计学差异的胎儿都存在有胼胝体发育不良、透明隔发育不良。组2胎儿左侧视神经直径显著低于第一章正常胎儿测值第5百分位线,右侧视神经直径低于正常胎儿测值第5百分位线但优于左侧。结论： (1)产前超声能较好的评估中晚孕期颅脑中线结构异常胎儿的视交叉相关结构大小； (2)中晚孕期颅脑中线结构异常胎儿当存在有胼胝体发育不良、透明隔发育不良的时候极易合并视交叉相关结构大小的异常,当产前超声检出有胼胝体发育不良或(和)透明隔发育不良的时候,应行胎儿视交叉相关结构大小的评估,当检出有视交叉相关结构大小异常时可行相应基因检查以排除SOD； (3)第一章正常中晚孕期胎儿视交叉相关结构大小的测量对本章颅脑中线结构异常胎儿的视交叉相关结构大小评估具有参考价值。