做为新一代遗传标记的单核苷酸多态性（SNP）,由于其分布广泛,遗传稳定性高,易于分析等特点已被作为第三代遗产标记而广泛应用于疾病诊疗、药物基因组学研究、基因图谱、法医鉴定及动植物育种等多个领域。人类基因组中大概有300万个SNP位点,也就是说每1000个碱基中就有1个SNP存在。由于SNP广泛存在于整个基因组中,SNP多态性使个体之间产生了巨大的差异。这些差异尤其体现在个体对于药物代谢的差异中。对于疾病的治疗,应该针对个体自身SNP的特点采取有针对性的治疗方案。以顺铂等铂类药物治疗非小细胞肺癌为例,铂类药物主要作用到肿瘤细胞的核酸分子上,借助切除修复酶等将肿瘤细胞中的核苷酸切成碎片,使DNA无法复制及转录,最终导致肿瘤细胞凋亡。顺铂等铂类药物具有抗肿瘤谱广等特点,能够治疗包括非小细胞肺癌在内的多种实体瘤,但是在治疗过程中,个体之间由于SNP所产生的差异,致使该类药物在治疗过程中对不同个体产生不同的毒副作用,从而影响治疗效果。经过不断的努力,科学家发现了很多对顺铂治疗过程中产生影响作用的蛋白基因。目前报道的基因有13种之多,而与这些基因相关的SNP则在14个以上,这些SNP多态性对顺铂治疗非小细胞肺癌等实体瘤产生不同程度的毒副作用,因此通过研究这些SNP多态性对患者不同影响的特点,我们可以根据患者自身SNP的特征及时为临床提供有力的治疗指导方案。对于SNP的研究,其最大的瓶颈在于如何建立一套有效的检测方法。我们在其它检测方法的基础上,开发出聚合-连接反应检测法,该方法在DNA连接酶检测反应（LDR）基础上,引入DNA聚合酶,该酶增加了连接反应过程中碱基特异性配对的优点,具有明显的优势。我们所建立的聚合酶-连接酶检测反应方法共分为四部分进行：（1）待检测SNP位点模板的扩增,该步骤增强了待检测样本信号强度,有利于检测结果准确性的提高。（2）聚合-连接反应,该步反应在保证DNA连接酶特异性的基础上引入DNA聚合酶的碱基互补配对特异性,使连接反应检测结果更加准确,同时每个SNP位点只采用—对探针,降低了检测成本,也使检测工作易于进行。（3）通用引物P3和P4的扩增,采用通用引物使我们的检测方法走向通用化,对于大量的SNP位点检测减少了检测工作量。（4）采用琼脂糖凝胶电泳或寡核苷酸基因芯片等多种技术检测分型结果。通过聚合-连接反应结合琼脂糖凝胶电泳技术我们对10例非小细胞肺癌患者肺癌组织样本进行SNP基因分型检测,检测结果显示1例患者携带两个杂合子的SNP,3例患者分别携带1个突变型SNP,结合我们归纳整理的SNP位点信息,我们针对这些患者的个体特征分别提出了相应的治疗指导方案。