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【目的】了解大理州白族人群高血压患病率及相关危险因素的现况,分析相关危险因素对高血压的影响,进而为该地区高血压疾病的监测、控制以及治疗提供有用的流行病学信息。了解大理州白族人群AT2受体基因单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphisms,SNPs)的基本信息;为今后研究AT2基因型与心血管疾病的关系,以及不同基因型个体与心血管药物敏感性的关系提供有用的分子遗传学信息。【方法】以祖籍大理州白族聚集村人群为受试对象,对所有调查对象进行问卷调查。将受试者分为高血压和非高血压两组,高血压组收入原发性高血压患者,共672例,包括男性358例,女性314例;非高血压组收纳既往无高血压病史,体检未发现高血压者,有男性967例,女性917例,总数1884例。对该人群进行流行病学调查和相关指标检查,数据应用SPSS13.0软件包进行统计学处理。采集部分受试者(共计178例,男性59例,女性119例)的外周静脉全血,用传统的酚/氯仿法抽提基因组DNA保存备用。同时对这一部分受试者进行血生化检查,包括血清总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白和空腹血糖等。用PCR法对AT2基因(AngiotensinⅡreceptor 2 gene,AGTR2)的编码区序列进行扩增,应用直接测序的方法进行SNP的筛查,碱基序列通过BlASTn软件在线分析。【结果】大理州白族聚集地区高血压总患病率为26.3%,其中男性为27.0%,女性为25.5%,男女患病率均随年龄增长而升高。不同性别人群高血压的患病率无显著性差异。年龄、过量饮酒、吸烟、体重指数以及血脂异常等是高血压发病的主要影响因素。此外,在大理白族人群AT2受体基因编码区共发现了2个SNP(H231Y,El88Stop),其中SNP(El88Stop)在本研究中是初次发现。这2个SNP等位基因频率分别为T 98.33%,C 0.67%和G 99.66%,T 0.34%。【结论】大理州白族居民的高血压患病率较高,吸烟、肥胖、血脂异常等危险因素与高血压关系密切,亟需采取多种有效的干预措施加以控制,以减少高血压对居民健康的危害,降低其发病率。本研究首次报道了H231Y,El88Stop在云南大理白族人群中的基因型频率。这些研究结果将为今后进一步研究AT2基因型/表现型提供有用的分子遗传学信息。