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本研究包括两部分内容,第一部分关于核因子相关急性髓细胞白血病(CBF白血病)中基因突变分布的特点,我们收集了205例该亚型急性髓细胞白血病患者,并检测了这些患者FLT3、C-KIT、N-RAS、CEBPA、NPM1、WT1、DNMT3A、MLL、IDH1、IDH2等一系列基因的突变情况。在中国人群中,CBFα白血病的发病率较高,而CBFβ白血病的发生率则较低。在205例患者中,有40%CBF白血病患者或多或少都携带有一种或更多种上述基因突变,其中C-KIT基因、NRAS基因、CEBPA基因是突变率较高的三个基因,C-KIT的基因突变率为26.8%,N-RAS基因和CEBPA基因的突变率均为8.8%,而FLT3基因的突变率则较低,约为1%。在I类激酶相关的基因中,同类基因共突变的情况比较常见,且在不同人群及不同亚类CBF白血病之间的分布存在一定差异。第二部分关于急性髓细胞白血病(AML)的基因突变与基因表达量以及更精细危险分层的建立,我们收集了560例初发非M3型AML患者的相关信息,包括临床资料、分子异常情况,如CEBPA基因、NPM1基因、FLT3基因、C-KIT基因、N-RAS基因、WT1基因、DNMT3A基因、MLL基因部分串联复制(MLL-PTD)、IDH1/2基因等分子突变以及MECOM、ERG、GATA2、WT1、BAALC、MEIS1、SPI1这些基因的表达水平。一些基因表达量与细胞遗传学异常有关,尤其是MECOM基因、MEIS1基因和BAALC基因。FLT3基因、CKIT基因、N-RAS基因在不同MEIS1、WT1、GATA2和BAALC基因表达水平时有着不同的突变频率。在我们的研究中,FLT3基因、DNMT3A基因、NPM1基因和双等位CEBPA基因突变都影响预后。单因素分析和多因素分析显示当MECOM基因、MEIS1基因高表达时对总体生存率(OS)、无病生存率(DFS)、完全缓解率(CR率)都有明显的影响,当两个基因同时高表达时还有叠加效应。最后,我们通过系统性整合基因突变和基因表达量这些因素建立了关于AML患者新的预后分组。