【摘 要】
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目的研究乳腺癌中p53蛋白的表达情况以及p53基因和PIK3CA基因的突变情况,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法收集云南省第一人民医院的88例乳腺癌样品,对她们的雌激素受体(E
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目的研究乳腺癌中p53蛋白的表达情况以及p53基因和PIK3CA基因的突变情况,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法收集云南省第一人民医院的88例乳腺癌样品,对她们的雌激素受体(ER),孕激素受体(PR),人类表皮生长因子受体2(HER2),Ki67和p53蛋白进行免疫组化检测的同时,提取它们的DNA和RNA,对p53基因和PIK3CA基因进行PCR扩增后测序。结果根据ER、PR、HER2和Ki67的免疫组化把乳腺癌分为Luminal A,Luminal B,HER2过表达型和TNBC四种分子亚型。临床诊断和分级以浸润性导管癌和WHOⅡ级为主,p53突变以插入、缺失和无义突变为主,PIK3CA的突变则以p.E545A和p.S553fs*7双突变为主。其中Luminal A型13人(14.8%),p53 阳性率为 7.69%,p53 突变率为 15.38%,PK3CA 突变率为 46.15%;Luminal B 型 41 人(46.6%),p53 阳性率为 21.95%,p53 突变率为 7.32%,PIK3CA突变率为53.66%;HER2过表达型12人(13.6%),p53阳性率为41.67%,p53突变率为 25.00%,PIK3CA 突变率为 41.67%;TNBC 型 22 人(25.0%),p53 阳性率为18.18%,p53突变率为13.64%,PIK3CA突变率为50.00%。结论p53的阳性率及突变率在HER2过表达型乳腺癌中均显著高于其它分子亚型,表明p53的异常与HER2的过表达可能存在某种联系。PIK3CA的突变在云南省乳腺癌中扮演者重要角色,但是在各分子亚型中则无显著差异。
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