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目的:研究新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的临床特点并随访复查G6PD活性。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院2008年1月至2008年6月住院确诊为新生儿G6PD缺陷症的43例患儿的病例资料,分别按性别、酶缺陷程度以及有无合并ABO溶血病分组,分析其与胆红素水平、高胆红素血症的发生率及黄疸出现时间等的关系,随访G6PD活性及基因测定结果。结果:1. 43例G6PD缺陷症的患儿共发生高胆红素血症39例,占90.7%,黄疸出现时间主要在出生后的2～4d。发生胆红素脑病者4例,占9.3%。2.男女性在G6PD活性及总胆红素水平上差异无显著性(P>0.05);G6PD缺陷程度不同的3组患儿出现黄疸的时间及胆红素水平上差异无显著性(P>0.05)。3.是否合并ABO溶血病的2组在G6PD活性及总胆红素水平上差异无显著性(P>0.05)。4.对19例患儿进行了随访,随访率44.19%,复查G6PD活性,仍有活性降低者占21.05%,随访前后G6PD活性水平有显著的统计学差异(P<0.05)。结论:1.新生儿G6PD缺陷症具有男性多于女性的特点,G6PD重度缺陷以男性患儿为主。黄疸的轻重程度与G6PD缺陷程度无明显相关性。2.合并ABO溶血病对G6PD缺陷症的胆红素水平无明显影响。3.新生儿G6PD缺陷症分暂时型和永久型,多数患儿为暂时型。4.胆红素脑病发生率较高。5.建议重庆地区常规筛查新生儿G6PD活性,对酶缺陷程度进行分度。