精神分裂症是一种严重的精神疾病,终生患病率约为1%,临床上一般表现为症状各异的综合征。目前,精神分裂症的发病机制尚不明确,研究表明遗传因素在精神分裂症的病理机制中发挥了重要作用。近年来,磁共振成像技术作为一种具有无创伤和高分辨率的检测手段被广泛地应用于精神疾病的研究,可以检测患者的大脑异常。本文基于上海市精神卫生中心的55名首发精神分裂症患者和53名健康对照的结构和功能磁共振影像,基因信息和临床量表,结合医学图像处理方法,统计分析方法以及机器学习方法,探究了精神分裂症风险基因对大脑结构和功能的调制作用,并基于大脑影像学特征对精神分裂症患者和健康对照进行分类。本文主要包括以下三个工作:第一,基于53名健康被试的大脑结构和功能磁共振影像,rs6994992基因型信息以及认知量表,利用Free Surfer软件获得七个结构特征,利用静息态功能磁共振数据处理助手软件获得功能连接。采用一般线性模型中的方差分析来评估rs6994992的风险基因剂量效应,并使用斯皮尔曼相关分析计算改变的大脑特征与认知量表之间的相关性。结果表明,不同剂量的基因型组间在结构特征上具有显著性差异的区域主要位于额叶、颞叶、海马和角回。功能连接的显著差异脑区与结构结果在很大程度上是重叠的。存在显著性差异的脑区和功能连接均与认知量表显著相关。这些结果揭示了精神分裂症风险变异rs6994992对大脑结构和功能特征的调控作用。第二,基于55名首发精神分裂症患者和53名健康对照的结构和功能磁共振影像及基因信息,利用Free Surfer得到全脑的体积,厚度和表面积特征,利用静息态功能磁共振数据处理助手软件和MATLAB脚本得到局部功能连接密度和全局功能连接密度。使用协方差分析来评估疾病主效应和交互效应,我们分析了疾病主效应以及疾病与5-羟色胺2A受体和多巴胺D3受体基因型的交互效应对皮层形态和功能连接密度的影响。疾病主效应结果表明,局部功能连接密度和全局功能连接密度中具有显著性差异的脑区主要位于大脑功能性中枢区域。疾病与5-羟色胺2A受体和多巴胺D3受体基因多态性位点对大脑结构和功能特征的交互效应主要位于颞叶皮层。这些重要发现揭示了5-羟色胺2A受体和多巴胺D3受体基因与精神分裂症病理机制之间的内在联系。第三,基于55名首发精神分裂症患者和53名健康对照的结构和功能磁共振影像,利用基于体素的形态学分析得到灰质体积,利用静息态功能磁共振数据处理助手软件和MATLAB脚本得到全局功能连接密度。使用单变量分析方法(双样本t检验)检测组间差异进行特征的初步筛选。利用支持向量机对精神分裂症患者和健康对照进行分类。结果表明,使用异常的灰质体积和全局功能连接密度特征作为分类器的输入可以得到较好的分类效果,其准确率分别为84.47%,82.52%。权重图显示,灰质体积中权重值高的体素主要位于额叶皮层,全局功能连接密度中权重值高的体素主要集中在颞叶皮层。本研究得到的分类正确率与已有报道的精神分裂症磁共振成像研究中的准确率基本持平。本文得到的精神分裂症候选基因对大脑结构和功能的调控效应为这些候选基因在精神分裂症中的遗传作用提供了支持性证据,有助于理解精神分裂症的病因及病理机制。分类研究的结果为精神分裂症的临床诊断提供了可供参考的影像学特征。这些重要发现有助于后续研究的进行。