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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1基因突变检测

被引量 : 3次 | 上传用户：iowreoksbcx

【摘 要】

：

研究背景遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH),又称Dohi肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。该病典型临床表现为肢端对称呈网状分布的色素沉着斑和色素减退斑,尤以手足背为著,亦可延及前臂和小腿,常无自觉症状。2003年zhang等采用全基因组扫描对2个DSH家系进行分析,首次将本病致病基因定位于lqll-lq2

【作 者】

：

郭小璇 

【机 构】

：

山东大学

【发表日期】

：

2012年05期

【关键词】

：

遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 DNA测序 

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研究背景遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH),又称Dohi肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。该病典型临床表现为肢端对称呈网状分布的色素沉着斑和色素减退斑,尤以手足背为著,亦可延及前臂和小腿,常无自觉症状。2003年zhang等采用全基因组扫描对2个DSH家系进行分析,首次将本病致病基因定位于lqll-lq21区间内,同年日本学者Miyamura等发现ADAR基因是本病的致病基因,位于1q21.3约500kb关

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