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目的:膀胱癌是我国泌尿男性生殖系最常见的恶性肿瘤,尽管大部分膀胱癌可以通过手术得到治疗,然而膀胱癌的高复发率使得如何对膀胱癌作出早期诊断和有效的预防膀胱肿瘤的复发成为泌尿外科迫切解决的重要问题。本研究旨在利用荧光原位杂交技术探索在中国人群中染色体异常与膀胱癌发生、发展的关系,通过实验建立符合中国人群特点的膀胱癌分子细胞遗传学资料,为通过尿液中的脱落细胞早期诊断膀胱癌及监测膀胱癌预后提供新的途径,也将为中国人群膀胱癌非创伤性、非痛苦性且高特异性、高敏感性的早期诊断方法的建立提供理论依据。方法:收集100例血尿患者和20例健康对照人群的新鲜尿液,同步进行尿脱落细胞的细胞形态学检查及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测3号、7号染色体着丝粒。在100例血尿患者的尿脱落细胞中找癌细胞,并确定尿脱落细胞的细胞形态学检查的敏感性、特异性。荧光原位杂交检测判定:红信号及绿信号都是2个时为正常细胞信号,1个信号或3个以上信号均为异常细胞信号。通过对健康对照人群尿液的荧光原位杂交检测确定异常信号点的域值,进而通过对血尿患者的荧光原位杂交检测,确定FISH方法在检测膀胱癌患者的阳性率、敏感性、特异性。比较两个检查方法,通过统计学求出P值,P<0.05为存在显著性差异。结果:荧光原位杂交技术(FISH)利用CSP3/CSP7探针检测健康对照人群的尿脱落细胞,异常信号点域值为:CSP3探针:1个信号点4.1%,3个及3个以上信号点的域值为5.8%;CSP7探针:1个信号点4.3%,3个及3个以上信号点的域值为4.9%。①、在利用域值比较FISH检测血尿患者的尿脱落细胞的敏感性为84.5%,特异性为77.8%。而尿脱落细胞的细胞形态学检查的敏感性为61.5%,特异性为83.3%。通过χ2检验求出P值,结果为FISH检测与尿脱落细胞的细胞形态学检查的阳性率及敏感性有明显差异(P<0.05),特异性无明显差异(P>0.05)。即FISH检测比尿脱落细胞的细胞形态学检查阳性率及敏感性更高,特异性相当。②、FISH检测不同的膀胱移行细胞癌分期的敏感性不同,Ta期敏感性为78.6%,T1期敏感性为88.4%,>T2期敏感性为89.5%,呈逐渐递增趋势,但统计学分析显示各分期之间无显著性差异(P>0.05)。即FISH检测对于膀胱移行细胞癌的不同分期的敏感性无差别。结论:对尿脱落细胞进行荧光原位杂交(FISH)检测是一项有效的诊断膀胱癌的检测方法。它用于诊断膀胱移行细胞癌具有敏感性高和特异性强,无创性、无痛苦的特点,与尿脱落细胞的细胞形态学对比,其敏感性更高,特异性无明显差异。为早期诊断膀胱癌提供了有效的新途径。而且为中国人群膀胱癌非创伤性、非痛苦性且高特异性、高敏感性的早期诊断方法的建立提供了理论依据。