[背景]垂体柄中断综合征（Pituitary stem interruption syndrome,PSIS）是指以垂体柄缺失细小或中断、垂体前叶发育不良和/或异位神经垂体为特征的发育缺陷,发病率为1/200000。患者表现为不同程度的多种垂体前叶激素的联合缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓和无自主青春发育,和/或其他中线畸形,包括唇腭裂、视神经发育不全等。患者需要终生激素替代治疗,绒促性素和人尿促性素联合治疗可诱导精子发生。小部分垂体柄中断综合征患者,存在抗利尿激素缺乏导致的中枢性尿崩症。对于这类患者,需要加用去氨加压素改善多饮多尿的症状。有研究发现,不育男性的精子数量和活力与尿液抗利尿激素水平呈负相关。因此,我们推测,去氨加压素在治疗中枢性尿崩症的同时,可能对PSIS患者的生精产生不良影响。由于所有PSIS患者均存在生长激素缺乏,目前尚不明确对PSIS患者,补充生理剂量GH能否提高生精成功率或提高精子质量。因此,在亚组分析中,我们比较了GH替代治疗对生精成功率和精子质量的影响。[目的]探索使用去氨加压素与垂体柄中断综合征患者生精疗效的相关性。[对象和方法]单中心回顾性队列研究。收集从2012年1月-2019年5月北京协和医院内分泌科门诊收治的接受HCG/HMG生精治疗的85名PSIS男性患者临床资料。这些患者均存在生长激素和促性腺激素缺乏。其中19名患者因中枢性尿崩症使用去氨加压素治疗,定义为“去氨加压素组”,余66名患者为“非去氨加压素组”。[结果]1.去氨加压素组与非去氨加压素组患者,开始生精治疗的年龄分别为24.3和26.1岁（P=0.253）。2.两组生精成功率分别为31.58%和77.27%（P=0.003）;精子初现所需时间分别为13.62±5.95 和 13.48±6.69 个月（P=0.962）。3.COX多因素回归分析显示,去氨加压素组与非去氨加压素组两组生精成功的危险比为0.260,表明应用去氨加压素与精子产生障碍相关（P=0.003）。应用高剂量去氨加压素的患者,生精成功率显著下降（P<0.01）。4.非去氨加压素组亚组分析中,GH亚组（n=37）和非GH亚组（n=28）之间的精子生成率相似（73.0%VS.82.1%,P=0.385）。5.GH亚组的精子生成的数量和浓度均高于非GH组。[结论]1.少数垂体柄中断综合征患者存在轻微的尿崩症,需接受去氨加压素治疗。2.使用去氨加压素与PSIS患者生精不良相关。尿崩症越严重,去氨加压素剂量越大;精子生成的可能性越低。3.去氨加压素剂量越大可能是垂体发育更差的标志。4.成人GH替代治疗不影响PSIS患者生精成功率,但有助于提高精子质量。[背景]垂体柄中断综合征（PSIS）是一组垂体发育不全:包括异位垂体后叶、垂体柄细小或中断、垂体前叶发育不全。可见于HESX1、OTX2、LHX4、LHX3、PROKR2、GPR161、CDON、TGIF、GLF2、FGFR2、ARNT2、CHD7 基因突变,染色体缺失如18p缺失等。PSIS的临床发病率低,发病机制不明。[目的]探索中国无围产期不良事件PSIS患者的临床和遗传特点。[对象和方法]收集并分析10例无围产期不良事件的PSIS患者的临床资料,并对它们进行了全外显子测序。[结果]垂体功能方面,患者发生生长激素缺乏和促性腺激素缺乏的发生率均为100%。其他激素缺陷发生率:80%患者存在ACTH缺陷,90%患者存在TSH缺陷,20%患者存在抗利尿激素缺陷。在445个候选基因,我们共检测到38个杂合变异,1个纯合变异,分布在35个基因中。其中,发生变异频率最高的基因是RELN、NCOR2、BRIP1以及CFTR,均不是已报道与直接导致垂体发育不良致病基因。而垂体发育不良相关基因BMP4、BMP2、HHAT的突变频率仅40%。[结论]无围产期不良事件PSIS患者中,PSIS致病基因发生突变的可能性很小。