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目的(1)采用特异性多重荧光定量PCR荧光探针法检测宫颈脱落细胞中PAX1基因甲基化水平的表达;(2)根据患者病理结果,计算PAX1基因甲基化对HSIL及宫颈癌的诊断效能;(3)分析PAX1基因甲基化、TCT、HPV三种检测方法单独及联合检测对HSIL及宫颈癌筛查的特异度、敏感度、阴性预测值及阳性预测值,为提高临床宫颈癌筛查的准确性提供新的思路。方法选取自2020.09-2021.09就诊于宁夏医科大学总医院妇科,病理检查确诊为低级别鳞状上皮内病变的25例患者为LSIL组,高级别鳞状上皮内病变的25例患者为HSIL组,确诊为宫颈癌的25例患者为宫颈癌组,选取同期于我院行健康体检的25例正常患者为对照组,共计100例患者的阴道镜或组织病理学检查结果(对照组可无此项结果)、细胞学检测结果以及HPV检测结果,对上述100患者的宫颈脱落细胞进行PAX1基因甲基化检测。结果1、四组受检者宫颈脱落细胞中PAX1基因甲基化、HPV-DNA定量及TCT结果的比较:(1)PAX1基因甲基化水平:正常组18.3±7.01;LSIL组10.9±3.89;HSIL组7.73±1.93;宫颈癌组4.77±2.67。各组间比较差异均具有统计学意义(p<0.05)。(2)TCT检出率在正常组、LSIL组、HSIL及宫颈癌组分别为:0.00%、60.00%、84.00%、76.00%。正常组与其它组比较,差异具有统计学意义(p<0.05),HSIL组与宫颈癌组组间差异无统计学意义(p>0.05)。(3)HPV-DNA定量检测水平:正常组0.56±0.26;LSIL组695±795;HSIL组737±658;宫颈癌组835±816。LSIL、HSIL及宫颈癌组各组间比较,差异无统计学意义(p>0.05)。2.三种检测方法对宫颈病变组(HSIL组+宫颈癌组)的诊断效能:(1)PAX1基因甲基化检测的AUC为0.91,灵敏度88.00%,特异度76%,阳性预测值78.5%,阴性预测值86.40%。(2)TCT检测的AUC为0.78,灵敏度80.00%,特异度70.00%,阳性预测值70.70%,阴性预测值78.00%。(3)HPV-DNA定量检测检测的AUC为0.79,灵敏度98.00%,特异度64.00%,阳性预测值71.30%,阴性预测值97.00%。3.三种方法联合检测的诊断效能:(1)TCT+HPV联合检测的AUC为0.83,灵敏度85.40%,特异度80.00%,阳性预测值78.70%,阴性预测值79.00%。(2)PAX1+TCT联合检测的AUC为0.93,灵敏度90.00%,特异度83.00%,阳性预测值81.50%,阴性预测值87.00%。(3)PAX1+HPV联合检测的AUC为0.91,灵敏度89.00%,特异度70.00%,阳性预测值86.70%,阴性预测值83.00%。(4)PAX1+TCT+HPV联合检测的AUC为0.94,灵敏度96.70%,特异度88.00%,阳性预测值93.00%,阴性预测值94.00%。结论:1.PAX1基因甲基化与宫颈病变密切相关,PAX1基因甲基化检测联合TCT及HPV-DNA定量检测可提高临床中宫颈癌筛查的准确性,有望成为一种新的宫颈癌筛查指标应用于临床工作中。