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目的探讨ApoE基因多态性与散发性阿尔茨海默病(AD)的认知功能的关系。方法选取了2010年8月～2011年1月在湖南省收集的阿尔茨海默病患者共100例和非阿尔茨海默病健康老年人共102例为研究对象。采用对照研究,全部被试者均进行简易精神状态量表(MMSE)、Hachinski缺血指数量表(HIS)评分,韦氏记忆量表(WMS)及威斯康辛卡片分类测验(WCST)评分。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对被试者进行ApoE基因多态性的测定。采用SPSS13.0软件进行统计分析。结果1.AD组与正常组患者在年龄、性别方面的差异无统计学意义(P>0.05)；两组患者在高血压病史、糖尿病史、冠心病史方面无显著性差异(P>0.05)；两组患者在吸烟史、饮酒史方面无显著性差异(P>0.05)；但AD组患者的血脂水平、舒张压与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。2.AD组与正常组患者生化指标中谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、尿素氮(BUN)、肌酐(UA)及甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C).低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C).载脂蛋白A-I (ApoA-I)及载脂蛋白B (ApoB)水平比较无显著差异(P>0.05)；AD组患者的血清胆固醇(TC)水平明显增高,差异具有统计学意义(P<0.05)。3.AD组韦氏记忆量表得分较对照组明显偏低(P<0.05)；威斯康辛卡片分类测试(WCST)中完成分类数、正确数和对照组相比明显减少,有统计学意义(P<0.05)；持续性反应、持续性错误、非持续性错误与对照组相比显著增多,有统计学意义(P<0.05)。4.研究总人群中ε3/3型频率最高；ApoEε3/4基因型在AD组中的分布频率多于对照组,有显著性差异(P<0.05)。ApoEs3/3基因型在AD组中的分布频率少于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05)。AD组的ApoEε3等位基因频率低于对照组,两组有显著性差异(P<0.05),AD组的ApoEε4等位基因频率高于对照组,两组比较有显著性差异(P<0.05)。5.AD患者血清总胆固醇(TC)水平均高于对照组血清TC水平,其中AD患者中ApoEε4携带者血清TC水平高于非携带者,两者相比有显著性差异(P<0.05)。6. ApoE等位基因ε2型、ε3型和ε4型韦氏记忆量表按照长时记忆、短时记忆和瞬时记忆三种记忆类型分析,ε4等位基因携带者与其他等位基因相比,长时记忆差异无统计学意义(P>0.05),但在短时记忆、瞬时记忆比较中,有统计学意义(P<0.05)；携带不同等位基因的AD患者在威斯康辛卡片分类测试各项指标中均无统计学差异(P>0.05),其中ε4等位基因携带者个体持续性反应数多于其他基因携带者,但无显著差异(P>0.05)。7.协调性别、年龄等因素的混杂作用后,Logistic回归结果显示ApoEs4是AD发病的独立危险因素(OR值为2.69,P=0.002,95%CI为1.78-5.26)。结论1.散发性AD发病与ApoEε4有关,ApoEε4是AD发病的独立危险因素；2. ApoEs4等位基因与个体的短时记忆与瞬时记忆可能有关,与长时记忆可能无关。