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目的：通过分析重型β-地中海贫血（β-thalassemia major, β-TM）的临床特点及诊治过程，从而增加对本病的认识，以期通过遗传咨询、婚前及产前诊断减少甚至杜绝β-TM患儿的出生，并指导临床规范治疗以提高患儿的生存质量。方法：回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院收治（包括新诊及规律输血病人）的101例β-TM患儿临床资料。总结其性别及地域分布特征、重要症状及体征、实验室检查、治疗及预后情况。结果：1.101例患儿中男性62例，女性39例，男女比例1.59:1。本组中起病年龄最小为2月8天，最大6岁4月，中位年龄8月。<6月32例（31.68%），~1岁34例（33.66%），~2岁23例（22.77%），>2岁12例（11.88%）。2.101例患儿中53例来自重庆，29例来自四川，16例来自贵州，1例来自云南，1例来自湖北，1例来自陕西。3.101例患者中72例合并呼吸道感染，20例合并消化道感染，39例合并贫血性心脏病，1例合并自身免疫性溶血性贫血，2例合并幼儿急疹，2例合并脾功能亢进。4.101例患儿中51例有阳性家族史，其中父母15例，父亲6例，母亲23例，同胞7例。5.101例患儿中贫血101例（100%），黄疸81例（80.2%），肝脏肿大70例（68.7%），脾脏肿大89例（87.9%），特殊面容25例（24.8%）。6.101例患儿均行外周血常规检查，收集初诊血常规82例，其中中度贫血28例（34.2%），重度贫血58例（58.5%），极重度贫血6例（7.3%）。82例患者平均MCV（76.81±6.87）fl，平均MCH（23.06±2.32）pg,平均MCHC（299.85±22.77）g/L，符合小细胞低色素贫血表现。7.24例患者行骨髓细胞学检查，均提示红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主。8.101例患儿中，82例行血红蛋白电泳检查，其中10例发现异常慢速带，经基因检查证实为βE位点突变；82例输血前HbF定量检查都显著升高。9.101例中82例初诊时行血清铁生化检查，平均SI（38.10±15.77）umol/L，平均TIBC（60.62±13.37）umol/L，平均TS（60.15±20.10）%。10.81例患儿胆红素不同程度升高，其中78例轻度升高，3例中度升高，均以间接胆红素升高为主。11.在101例患儿中共发现10种β基因突变类型，22种基因型，包括3种β0/β0纯合子（27例）、4种β0/β0双重杂合子（17例）、8种β0/β+双重杂合子（36例）、1种β+/β+纯合子（7例）、2种β+/β+双重杂合子（4例）、3种β0/βE（5例）及1种β+/βE（5例）。12.101例患者失访45例，死亡7例，存活49例。存活病人中4例在外院行造血干细胞移植术，随访2例完全恢复正常，Hb维持在120-130g/L左右，1例Hb波动在100g/L左右，1例仍需每月输血1次；3例未输血；1例7岁10月大时（即1年9月前）行脾切除术，现Hb维持在70-80g/L，未输血治疗；42例（41.6%）规律输血治疗。13.15例患儿坚持祛铁治疗，其中1例治疗后SF水平不降反升，2例未规律监测SF水平，另12例患儿治疗6月后SF呈下降趋势，6月后SF平均下降水平为664.2±1036.6ug/L，12月后SF平均下降水平为891.4±1309.2ug/L。14.101例患儿中基因突变位点以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主，其中CD17/CD17（13例）、CD41-41/CD41-42（13例）、CD17/IVS-2-654（11例）、CD17/CD41-42（14例）、CD41-42/IVS-2-654（17例）。以上5组不同基因类型的发病年龄、RBC、Hb、胆红素水平及输血间隔时间均无显著差异(P＞0.05)。CD17/IVS-2-654基因型的MCV较CD17/CD17、CD41-41/CD41-42、CD17/CD41-42三组大(P＜0.05)，较CD41-42/IVS-2-654基因型无显著差异(P＞0.05)，CD17/CD17基因型的脾脏肿大程度较另4组明显(P＜0.05)。结论：1. β-TM的发病年龄多小于1岁，主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大，外周血呈典型小细胞低色素贫血表现，骨髓细胞学检查提示溶血性贫血，HbF显著增高。2. β-TM是一类慢性溶血性贫血疾病，多继发铁过载，但少数患儿可合并缺铁性贫血。3.101例β-TM患者各个基因突变类型以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主，其构成情况与重庆及四川地区β-地中海贫血基因分型的情况相符。4.输血治疗是β-TM患者的重要治疗手段，约20-60天输血1次。5.目前用于临床的铁螯合剂去铁胺、去铁酮、去铁斯若，均能促进机体铁排泄，降低铁负荷水平。6.本研究中患者失访率较高，部分患儿未高量输血，治疗不规律，β-TM的管理十分重要。该病为遗传性疾病，为降低β-TM患儿出生率，提高人类生存质量，应做好遗传咨询、婚检及产前诊断。