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目的：观察共济失调毛细血管扩张突变基因（ataxia telangiectasia-mutated gene， ATM）rs11212617多态性对二甲双胍降糖疗效的影响，初步探讨影响二甲双胍疗效的遗传学机制。 方法：选取江苏大学附属人民医院新诊断为2型糖尿病的患者60人，给予二甲双胍缓释片500mg bid治疗12周。记录患者基线资料，分别对入选实验组患者在接受治疗前及接受治疗后 4、12 周后的空腹血糖（fasting plasma glucose， FPG）、餐后2小时血糖（2 hours postprandial blood sugar，2hPG）进行检测，并检测其治疗前及治疗 12 周后的甘油三脂（TG）、血清总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及糖化血红蛋白（HbA1c）水平。提取患者DNA检测其ATM基因SNP-rs11212617（C/A）位点，根据检测结果进行分组。Pearson 相关性分析及多元线性回归分析影响二甲双胍疗效的因素。 结果：PCR-PFLPS及琼脂糖凝胶平板电泳法结果提示ATM基因rs-11212617多态性存在三种基因型，分为三组：AA组、CC组、AC组。二甲双胍缓释片治疗前ATM基因rs11212617多态性不同基因型患者之间的空腹血糖（FPG）、餐后2小时血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）及基线资料均无统计学差异（均P>0.05），具有可比性。在二甲双胍缓释片治疗12周后各基因型患者的FPG、2hPG、HbA1c水平均有所下降，差异具有统计学意义（均P<0.05）。治疗12周后AA基因型患者FPG、2hPG、HbA1c水平低于AC及CC基因型患者（均P<0.05）。同时发现治疗12周后AA基因型患者空腹血糖下降幅度（ΔFPG）、餐后2小时血糖下降幅度（Δ2hPG）及糖化血红蛋白下降幅度（ΔHbA1c）高于 AC 及CC基因型患者（均P<0.05）。服药前BMI、TC、TG、LDL-C与Δ2hPG成负相关关系；而二甲双胍治疗、HbA1c及HDL-C与Δ2hPG成正相关。多元线性回归分析（逐步法）显示 SNP-rs11212617 基因型、二甲双胍治疗及HbA1c是影响患者Δ2hPG的重要因素。 结论： （1）在罹患有2型糖尿病的汉族人群中存在ATM基因rs11212617多态性。 （2）ATM基因rs11212617多态性可能与二甲双胍缓释片降糖疗效有关， AA基因型患者对于二甲双胍缓释片降糖疗效的反应可能优于AC、CC基因型患者。