【摘 要】
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目的:对6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床特点进行分析,确定患儿的基因型,初步探讨其发病机制以及临床出血严重程度与凝血因子Ⅶ活性之间的关系。方法:收集6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿临床资料,检测凝血功能及凝血因子Ⅶ活性,提取患儿外周血白细胞DNA,运用PCR扩增凝血因子Ⅶ基因全部外显子及其侧翼序列,通过测序分析比对确定基因型。利用Py MOL软件对未报道的基因突变进行蛋白分子模型构建,以加深对其
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目的:对6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床特点进行分析,确定患儿的基因型,初步探讨其发病机制以及临床出血严重程度与凝血因子Ⅶ活性之间的关系。方法:收集6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿临床资料,检测凝血功能及凝血因子Ⅶ活性,提取患儿外周血白细胞DNA,运用PCR扩增凝血因子Ⅶ基因全部外显子及其侧翼序列,通过测序分析比对确定基因型。利用Py MOL软件对未报道的基因突变进行蛋白分子模型构建,以加深对其致病分子机制的理解。结果:1.病例地域、年龄分布及家族史:所有患儿籍贯及出生地均为广西壮族自治区,中位年龄3.5岁（38天～7岁）。父母均非近亲婚配,除例5父亲曾有鼻衄史外,余患儿父母均无明显出血病史。2.临床出血严重程度分级:6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿中,4例为轻度出血（例1～4）,1例为中度出血（例5）,1例为重度出血（例6）。3.凝血功能检测结果:所有患儿凝血酶原时间均显著延长,活化部分凝血酶时间均正常,凝血因子Ⅶ活性均降低（0.2%～22%）。4.基因测序结果:在6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿中共发现9种F7突变基因型,其中2种基因型F7 Cys115Arg和Pro324Leu为未报道突变。所有患儿均为复合杂合子或纯合子,其中例2为Gly343Ser纯合子。例1、3、4、5、6为复合杂合子,基因型分别为F7 Gly343Ser/Arg413Gln、Cys389Gly/Cys115Arg、Thr241Asn/IVS5-2A＞G、Thr241Asn/Pro324Leu、IVS1a+9G＞A/IVS5-2A＞G/IVS6+1G＞T等。5.蛋白分子模型构建结果:F7 Cys115Arg突变分子模型显示,F7Cys115与Cys130在凝血因子Ⅶ表皮生长因子1结构域形成一个二硫键,当Cys115被Arg替代后,二硫键结构被破坏。F7 Pro324Leu突变分子模型显示,F7 Pro324在凝血因子Ⅶ催化结构域中构成一个灵活的环,当Pro324被Leu取代后对凝血因子Ⅶ蛋白空间结构没有产生明显的影响。结论:1.凝血因子Ⅶ活性与临床出血严重程度未能显示很好的相关性。2.F7 Cys115Arg和Pro324Leu两种基因突变为未报道突变。3.根据蛋白分子模型分析,F7 Cys115Arg的致病机制可能与二硫键结构被破坏,凝血因子Ⅶ分子正常折叠受影响相关;F7 Pro324Leu突变对凝血因子Ⅶ蛋白空间结构影响不大,其致病分子机制尚需进一步研究。
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