目的：本课题的研究目的在于探索建立以未培养脐带静脉血间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)的简便方法，并应用于临床产前诊断21-三体综合征的可行性。　　 方法：产前咨询及遗传学筛查的400例病人中选取30例孕16-30W唐氏筛查高风险的孕妇进行脐带血穿刺并用21号染色体位点特异性探针(GLP21)行未培养脐带静脉血间期细胞FISH检测，荧光原位杂交的主要步骤包括：间期细胞玻片的制备、原位杂交、荧光信号检测、结果的分析和判断。同时行脐带血常规核型(G-显带)分析作为FISH检测结果的对照。　　 结果：实验结果显示30例未培养脐带静脉血标本荧光杂交信号率≥70％均获得较好的荧光标记，玻片制备工作在2-3小时内即可完成，荧光信号清晰明亮，玻片背景干净。30例标本FISH检测中检测出1例21-三体综合征，随机计数100-200个细胞平均约90[％]的细胞显示3个红色荧光信号(21号染色体)，G-显带分析结果为47XX+21。对30例标本行FISH检测结果和染色体G显带检测结果对比分析，两者检测结果完全相符。　　 结论：根据上述结果，可以初步得出结论：荧光原位杂交技术可用于未培养脐带血快速检测21号染色体数目异常的产前诊断。与传统的细胞遗传学方法(G-显带)相比具有快速、操作简便、不需体外培养、所用样本量少的优势，结果准确可靠，可达到产前诊断要求，有较大临床应用价值。