SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因单核苷酸多态性与痛风易感性的研究

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目的:探讨泉州地区群体SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因单核苷酸多态性(SNP),研究SLC2A9、SLC17A3、ABCG2上三个SNP位点(rs16890979,rs1165205,rs2231142)的基因型与泉州地区痛风发病之间的关系。方法:选取154例痛风患者和160名健康对照者,应用三引物法对参试人员的三个SNP位点(rs16890979,rs1165205,rs2231142)进行PCR扩增检测,扩增产物进行电泳检测,结果并与传统Sanger法相比较。采用在线分析工具(http://ihg.gsf.de/ihg/snps.html)检验各样本三个SNP基因型数据并计算其是否Hardy-Weinberg平衡。采用统计软件SPSS17.0进行非条件Logistic回归计算相对危险度比值比(OR)和95%置信区间(CI),采用易混肴的因素血尿酸、胆固醇和肌酐等参数作为校正,同时采用单因素方差分析法分析三个SNP基因型与我们所检测生化指标之间相关性。结果:经计算,三个SNP的检测结果均符合Hardy-Weinberg平衡。1.三引物法所检测的SNP位点基因型结果准确直观,并且与传统的Sanger法相比,操作更为简便,成本更低;2. rs16890979位点CC基因型携带者比正常AA基因型携带者发病风险高11.386倍,校正后为13.745倍;A/C基因型携带者患病风险提高了3.897倍,校正后提高了6.837倍;从等位基因看,C等位基因携带者发病风险增加了4.224倍。rs22311423位点AA基因型携带者痛风发病风险提高了4.397倍,A等位携带者发病风险与正常C等位基因携带者相比提高了2.516倍。rs1165205虽然存在多态性,但其基因型及OR值计算在痛风组与对照组中均无显著差异,也与相关生化指标无统计学意义上的相关性。3. rs16890979位点与血尿酸、甘油三脂和胆固醇三个生化指标相关;rs22311423位点与血尿酸、C-反应蛋白、甘油三酯、收索压,舒张压、肾结石等生化指标相关。rs1165205虽然存在多态性,与我们所检测的相关生化指标无统计学意义上的相关性;同时也发现rs22311423部分参数在分析时也无统计学意义上的相关性,也许与样本量不足有关,因此还需要加大样本量进一步进行研究。结论:本文初步发现SLC2A9、SLC17A3位点上的rs16890979和rs2231142与泉州地区人群痛风发病明显相关,可考虑为痛风易感性指标。而ABCG2位点上的rs1165205根据所选样本并未发现其与痛风发病有关联。
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