【摘 要】
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目的：手足纵向括弧型骨骺(longitudinal epiphyseal bracket LEB)是一种罕见的导致手指或足趾畸形的遗传病。本实验研究通过随访一个遗传家系,用染色体核型分析及比较基因组杂
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目的：手足纵向括弧型骨骺(longitudinal epiphyseal bracket LEB)是一种罕见的导致手指或足趾畸形的遗传病。本实验研究通过随访一个遗传家系,用染色体核型分析及比较基因组杂交对LEB进行遗传学初步研究。方法：通过随访先证者,调查一个手足纵向括弧型骨骺遗传家系,绘制遗传图谱。经家庭成员知情同意后,抽取该家系成员三代6人(3名患者)外周血备用。对所获取标本进行如下处理：(1)提取外周血中血细胞,采用常规方法,经植物凝集素PHA及秋水仙素处理后,行染色体核型分析。(2)用试剂盒提取外周血DNA,用紫外分光光度计对DNA样本进行检测,样本浓度及纯度(OD260/280)达标后,DNA样本在遗传学专业实验室进行比较基因组杂交实验(comparative genome hybridization CGH)。(3)用试剂盒提取外周血DNA,经质量检测所提取DNA样本浓度及纯度(OD260/280)达标后,进一步运用基因芯片技术如单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism SNP)>全基因组外显子测序等,寻找并定位候选致病基因。结果：成功绘制出该家系系谱分析图；染色体核型分析发现染色体数目无明显异常,无染色体易位、倒位等异常,比较基因组杂交实验结果显示未发现染色体片段的重复与缺失,单核苷酸多态性检查结果尚未得出。结论：根据家系系谱图及既往文献报道,LEB可能为常染色体隐性遗传,根据染色体核型分析及比较基因组杂交结果,未发现染色体数目变异,未发现染色体易位、倒位等异常,未发现染色体片段的重复与缺失。为进一步揭示LEB遗传机制奠定了基础。图9幅,表1个参考文献18篇
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