TIM-4基因多态性与变应性哮喘的相关性研究

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目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-4(T cells immunoglobulin domain and mucin domain protein4, TIM-4) 8570G>A、11515C>A和Thr179Ile(C>T)单核苷酸多态性,探讨其与变应性哮喘易感性之间的关系。同时分析IgE与变应性哮喘患者不同基因型之间的相关性。采用DNA直接测序法探测TIM-4的新多态性位点。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和130名健康对照TIM-4基因8570G>A、11515C>A和Thr179Ile(C>T)多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。同时分别测量哮喘组和健康对照组的血清IgE;扩增TIM-4的第二外显子直接测序。结果①湖北地区健康人群TIM-4 8570G>A GG、GA和AA基因型频率分别是0.985、0.015和0,而哮喘患者其频率分别为0.931、0.069、0,基因型和等位基因频率在病例组与对照组间差异有统计学意义(P=0.030, P=0.032);②经统计学分析,哮喘组和健康对照组TIM-4 8570G>A GG、GA和AA基因型之间血浆总IgE的差异均无统计学意义(P>0.05);③未检测到TIM-4基因11515C>A和Thr179Ile(C>T)的多态性;④探测到TIM-4在湖北汉族人群哮喘患者中存在+8727 G>T多态性,湖北地区健康人群TIM-4 +8727G>T GG、GT和TT基因型频率分别是0.9846、0.0154和0,而哮喘患者其频率分别为0.9172、0.0828、0,基因型和等位基因频率在病例组与对照组间差异有统计学意义(P=0.013, P=0.014)。结论:湖北汉族人群TIM-4基因8570G>A存在单核苷酸多态性变异,8570G>A单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族变应性哮喘易感性有关。但该位点的变异不影响IgE水平;湖北汉族人群中存在TIM-4 +8727 G>T多态性变异,+8727G>T单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族变应性哮喘易感性有关。
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