【摘 要】
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目的:通过对比肢端恶性黑色素瘤（Acral melanoma,AM）与非肢端恶性黑色素瘤（Non-acral melanoma,NAM）基因突变类型及基因拷贝数（Copy number variations,CNV）的差异,讨论并分析基因突变类型及基因拷贝数在不同部位黑素瘤中差异性表达的意义。方法:本研究包括2018年至2021年我院收治的73例皮肤恶性黑色素瘤,其中肢端黑色素瘤（Acral me
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目的:通过对比肢端恶性黑色素瘤（Acral melanoma,AM）与非肢端恶性黑色素瘤（Non-acral melanoma,NAM）基因突变类型及基因拷贝数（Copy number variations,CNV）的差异,讨论并分析基因突变类型及基因拷贝数在不同部位黑素瘤中差异性表达的意义。方法:本研究包括2018年至2021年我院收治的73例皮肤恶性黑色素瘤,其中肢端黑色素瘤（Acral melanoma,AM）38例;非肢端黑色素瘤（Non-acral melanoma,NAM）35例。所有患者均采用二代测序技术（Next Generation Sequencing,NGS）对46个癌症相关基因进行了全面的基因组检测。根据肿瘤部位的不同分为肢端组（AMs）和非肢端组（NAMs）,对比两组患者的临床病理特征、基因突变类型及基因拷贝数的差异。结果:本研究中两组患者在性别、年龄、黑色素瘤breslow厚度、肿瘤溃疡、淋巴结状态和分期等方面无显著性差异（P＞0.05）。73例患者最常见的基因突变类型分别为BRAF突变（20.5%）、NRAS/KRAS突变（17.8%）、KIT突变（13.7%）。肢端黑色素瘤（AM）与非肢端黑色素瘤（NAM）相比,两组患者BRAF突变存在显著性差异（P＜0.05）。在以年龄进行分组时,BRAF突变在≤65岁的患者与＞65岁的患者之间存在有显著性差异（P＜0.05）。此外,不伴有表面溃疡的黑色素瘤与伴有表面溃疡的黑色素瘤之间BRAF突变存在显著性差异（P＜0.05）。肢端黑色素瘤（AM）与非肢端黑色素瘤（NAM）之间,KRAS/NRAS、KIT突变并无显著性差异（P＞0.05）。影响细胞周期畸变相关基因（CDK4/6,CCND1/2,CDKN2A）、影响受体酪氨酸激酶相关基因（EGFR,MET,ERBB2,ERBB3,PDGFRA）及影响抗细胞凋亡相关基因（BIRC2/3/5）的拷贝数变异（CNV）在肢端组（AMs）和非肢端组（NAMs）之间存在显著性差异（P=0.019a,0.002a,0.027a）。结论:肢端黑色素瘤（AM）与非肢端黑色素瘤（NAM）的BRAF突变存在显著性差异（P＜0.05）;NRAS/KRAS、KIT突变无显著性差异（P＞0.05）。肢端黑色素瘤（AM）与非肢端黑色素瘤（NAM）的细胞周期畸变相关基因（CDK4/6,CCND1/2,CDKN2A）、受体酪氨酸激酶相关基因（EGFR,MET,ERBB2,ERBB3,PDGFRA）、抗细胞凋亡相关基因（BIRC2,BIRC3,BIRC5）的拷贝数变异（CNV）存在显著性差异（P＜0.05）。细胞周期畸变相关基因、抗细胞凋亡相关基因、受体酪氨酸激酶相关基因的拷贝数变异可能是肢端黑色素瘤治疗的潜在靶点。
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