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背景：多囊卵巢综合征(PCOS)是妇科最常见的内分泌紊乱性疾病，发病率在生育期妇女占5％-21％。PCOS患者常有月经稀发或闭经、不孕、肥胖、多毛及双卵巢增大；内分泌特征表现为高雄激素血症、高促黄体生成素血症、促黄体生成素/卵泡刺激素值升高、高胰岛素血症和胰岛素抵抗。胰岛素抵抗(IR)和高胰岛素血症(HI)是其主要的病理生理基础。近年来的研究认为，PCOS患者的胰岛素抵抗是因为胰岛素受体后的信号传导障碍造成的，胰岛素受体底物(IRS)，尤其是胰岛素受体底物-2(IRS-2)在整个胰岛素信号传导系统中起中心调节作用。因此研究IRS-2基因多态性在PCOS患者中的表达具有重要意义。
目的：探讨PCOS患者与对照组性激素、体重指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMAl-IR)和胰岛素受体底物-2基因密码子1057甘氨酸/天冬氨酸(1057Gly/Asp)多态性的不同。
方法：
(1)按鹿特丹诊断标准选择PCOS患者，另选择内分泌检查正常妇女为对照。二组研究对象均排除糖尿病及其他内分泌疾病，3个月内未服用激素类药物，无心、肝、肾疾病史等。
(2)测量60例PCOS患者和30例对照体重、身高，测定她们的促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E<,2>)、游离睾酮(T)、泌乳素(PRL)孕酮(P)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)，并按体重指数(BMI)=体重/身高<2>(Kg/m<2>)计算体重指数，按胰岛素抵抗指数(HOMAl-IR)=空腹胰岛素×空腹血糖/22.5计算胰岛素抵抗指数，使用德国罗氏诊断有限公司生产的免疫测定分析仪按电化学发光免疫分析法原理测定性激素和空腹胰岛素，运用邻甲苯胺法测定空腹血糖，并及时记录。
(3)应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测PCOS患者和对照的胰岛素受体底物-2基因密码子1057 Gly/Asp的等位基因频率和基因型频率。取肘静脉血用全血DNA分离试剂盒提取人类基因组染色体，使用特别设定的引物在TaqDNA聚合酶等条件作用下扩增IRS-2基因包含第1057位密码子在内的一段长度为287bp基因片段。将该基因片段纯化再扩增后在特别反应体系下用限制性内切酶Hha Ⅰ消化扩增产物；IRS-2基因1057GG纯合子含2个酶切位点，酶切片段为102bp、185bp；IRS-2基因1057GA杂合子含1个酶切位点，酶切片段为102bp、185bp、287bp；IRS-2基因1057AA纯合子无酶切位点，片段仍为287bp。酶切产物置琼脂糖凝胶上电泳观察摄像记录基因型结果并保存。
(4)采用SAS 8.2统计软件，分析PCOS组和对照组促卵泡刺激素、促黄体生成素、雌二醇、游离睾酮、泌乳素、孕酮、空腹血糖、空腹胰岛素、体重指数、胰岛素抵抗指数、IRS-2基因频率及基因型差异并记录。
结果：
(1)PCOS组促黄体生成素/促卵泡刺激素、雌二醇、游离睾酮、泌乳素、孕酮、空腹血糖、空腹胰岛素、体重指数、胰岛素抵抗指数分别为3.2±0.9、56.3±7.6 pg/ml、1.63±0.81 ng/ml、368±93 uIu/ml、0.37±0.13ng/ml、4.9±1.1 mmol/ml、14.9±4.3 uIu/ml、25.5±3.6、4.5±1.7，对照组促黄体生成素/促卵泡刺激素、雌二醇、游离睾酮、泌乳素、孕酮、空腹血糖、空腹胰岛素、体重指数、胰岛素抵抗指数分别为0.7±0.4、40.9±6.7 pg/ml、0.67±0.47ng/ml、443±101uIu/ml、0.42±0.09 ng/ml、4.4±0.9 mmol/ml、10.2±3.1 uIu/ml、21.1±1.9、2.1±0.4，PCOS患者和对照两组间促卵泡刺激素、促黄体生成素、雌二醇、游离睾酮、泌乳素、孕酮、空腹血糖、空腹胰岛素、体重指数、胰岛素抵抗指数的差异均有显著性；
(2)IRS-2基因型有GG、GA、AA三种， GG、GA、AA基因型在PCOS组的分布频率分别为40％、51.7％、8.3％，GG、GA、AA基因型在对照组的分布频率分别为20％、40％、40％，分布在两组间差异有显著性；
(3)IRS-2基因等位基因G基因频率PCOS患者和对照组分别为65.8％、40％，等位基因A基因频率在PCOS患者和对照组分别为34.2％、60％，分布在两组间差异有显著性。
结论：
(1)PCOS患者普遍存在胰岛素抵抗(IR)，部分PCOS患者存在高胰岛素血症(HI)，PCOS患者和对照组之间内分泌状态差异有显著性；
(2)IRS-2基因1057 Gly/Asp多态性在PCOS患者和对照组之间差异有显著性；
(3)IRS-2基因可能是PCOS患者发生胰岛素抵抗(IR)的机制之一；
(4)IRS-2基因可能是PCOS的易感基因之一。