突触超微结构分析是神经生物学研究的重要内容，无论是低等动物的线虫、果蝇，还是高等动物的小鼠，其突触结构的精细解析是基因功能研究的基础，也是探讨神经信号传递与交换机制的基石。虽然有强大的遗传学手段用于模式动物果蝇的突触发育、功能与环路的研究，但是其突触的超微结构还没有系统研究的报道，其原因之一可能存在技术上困难。本文利用“片包”法的包埋定位方式，以大范围的连续超薄切片策略，系统分析了与精神疾病相关的基因对果蝇神经肌肉接头突触结构的影响以及这些基因可能存在的内在关系;系统地分析了果蝇中枢腹神经索轴突神经突超微结构及其发育形成的可能机制。本文结果显示，与精神发育迟滞相关基因dbrat、caki，与孤独症相关dnrx、dnl1-4基因突变后，均可导致不同程度的突触囊泡内吞障碍，影响突触结构的组装，其中caki和dnl1突变导致突触前膜褶皱，dnrx突变促使突触T-bar和多T-bar增加;在4个dnls中，dnl1和dnl3突变体突触数量显著减少，dnl2突变导致突触数量显著增加;dbrat、dnrx、dn1、dn2和dnl4突变体突触后SSR厚度降低，caki突变体突触后SSR层数增加;dbrat突变体中频繁出现卫星突触扣结，而dnl4突变体中则频繁出现幽灵突触扣结。在超微水平上，果蝇中枢腹神经索存在复杂的轴突神经突。按照突触囊泡的特征，其可分为CV（突触囊泡清亮型）、DV（突触囊泡致密型）、MV（突触囊泡混合型）和LV（突触囊泡巨大型）四种类型。CV又可分为CVⅠ、CVⅡ两种亚型;DV型也可以分为DVⅠ、DVⅡ两种亚型。CV型突触囊泡从发生至成熟将经历P（初始期）、S（第二期）、T（第三期）、B（变形期）和M（成熟期）五个时期，CVⅠ、CVⅡ这两种亚型的轴突神经突发育阶段完全相同。CVⅠ型轴突神经突凭借四类着生方式占据数量和体积的绝对优势。这四种方式为:轴突管末端膨大而形成，细长的轴突管上逐次产生，在已存的轴突神经突中出芽分裂而成，在巨大的轴突上膨大而形成。T-bar结构和多突触后位点的组装在时间上发生于突触连接形成之后，二者超微结构组装均有特定次序。T-bar结构的组装和CV型轴突神经的发育，均与一类深色的大直径突触囊泡相关。这种大直径突触囊泡和多T-bar结构可能为轴突神经突或突触发育过程中的过渡性结构。在CVⅠ型轴突神经突发育过程中，突触后的树突纤维将对轴突神经突进行隔离和包裹。综上超微结构分析可见，导致高级神经功能异常的基因参与了突触基本结构的形成和稳态;中枢腹神经索中存在含有多种不同类型囊泡的轴突神经突，可能是中枢神经高度复杂功能的结构基础。