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目的:探讨D6S296、 D8S26、 D6S274、 D6S285四个基因座多态性与广西地区汉、壮族人群精神分裂症的关联性以及这四个基因座与汉、壮族精神分裂症关联性的差异。方法:按照美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准,选取广西脑科医院住院无血缘关系汉族精神分裂症患者(46例)和壮族精神分裂症患者(45例)为研究对象,分别以其健康直系家属(其中汉族49例,壮族48例)作为正常对照组。提取其全血DNA并使用PCR扩增仪对其进行扩增,所得PCR产物用ABI3730XL型基因分析仪自动进行电泳分离和基因检测,并利用遗传学统计方法进行分析。结果:1.汉族、壮族正常对照组D6S296、 D8S264、D6S274、 D6S285各等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);2.汉族患者组与其正常对照组的比较D6S274的172bp等位基因频率分别为30.4%和16.3%(28/16),差异有统计学意义(x2=5.31,P=0.02);3.壮族患者组与其正常对照组的比较四个基因座等位基因频率分布差异无统计学意义;4.汉、壮族精神分裂症患者组的比较,D6S296的264bp、288bp等位基因频率分别为2.2%和18.9%(2/17)、6.5%和1.1%(6/1),差异有统计学意义(x2依次为13.60、2.29,尸依次为0.00、0.01);D8S264的129bp等位基因频率分别为18.5%/8.0%(17/7),差异有统计学意义(x2=4.31,P=0.04);D6S274的166bp.168bp.172bp等位基因频率分别为18.5%和53.3%(17/48)、16.3%和3.3%(15/3)、30.4%和4.4%(28/4),差异有统计学意义(x2=24.07、x2=8.59和x2=21.21,P-0.00、P=0.00和P=0.00);5.汉、壮族正常对照组的比较D6S274上的166bp、168bp、172bp等位基因频率分别为22.5%和49.0%(22/47)、19.4%和5.2%(19/5)、16.3%和3.1%(16/3),差异有统计学意义(x2=14.87、x2=9.00和x2=9.57,P=0.00、P=0.00和P=0.00),其他各等位基因频率的分布在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05):6.D6S285基因座各组间各个等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:1.人类6号染色体短臂上D6S274基因座附近可能存在导致广西地区汉族人群精神分裂症发生的易感基因。2.D6S274基因座附近可能存在导致广西地区汉族人群精神分裂症发生差异性的易感基因。3.D6S296、 D8S264、 D6S285这三个基因座多态性可能与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症发生无相关性。