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矮小症依据临床表现和体征大致可分为匀称性和不匀称性的身材矮小两大类,前者如特发性矮小、生长激素缺乏症,后者则可能提示骨及软骨相关疾病,临床上可表现为身材矮小、骨骼畸形等。骨及软骨相关矮小症(short stature related with bone and cartilage diseases,BCD)病种繁多,且重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗的相关研究较少,本研究旨在通过分析33例BCD患儿的临床资料和基因检测结果以提高对BCD的认识,同时对rh GH治疗BCD的疗效与安全性进行评价,为临床BCD患儿合理选择rhGH促生长治疗提供参考。回顾性分析2007年5月~2015年12月就诊于北京协和医院内分泌科矮小门诊的33例BCD患儿的临床资料及其中11例患儿的基因检测结果;依据是否接受rhGH治疗将33例患儿分为rh GH治疗组(short stature related with bone and cartilage diseases treatment group,BCD-T)和rhGH非治疗组(short stature related with bone and cartilage diseases untreatment group,BCD-C),纳入与BCD-T组匹配的接受rhGH治疗的生长激素缺乏症患儿21例(growth hormone deficiency treatment group,GHD-T),BCD-T和GHD-T组患儿均每晚皮下注射rhGH,分析随访前后及不同组间生长速度(growth velocity,GV)、身高(Height,Ht)、身高标准差积分(height standard deviation score,Ht-SDS)等指标变化,并评估rhGH治疗的安全性。结果显示,33例患儿平均7.74岁,Ht-SDS平均为-4.50,其中软骨发育不全/软骨发育不良(achondroplasia/hypochondroplasia,ACH/HCH)18例(54.5%)、脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dyspalasia,SED)为5例(15.2%)、多发性骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia,MED)为3例、其他7例。共11例患儿行基因检测且均发现有突变,包括:FBN1、FGFR3和COL2A1突变各2例,COL9A1、NPR2、TRAPPC2、RUNX2和CENPJ突变各1例。BCD-T组共15例,平均起始rhGH剂量为(0.13±0.03)IU/(kg·d),治疗前后的GV分别为3.41cm/y和7.45cm/y,Ht-SDS增长0.35,治疗12个月GV和Ht-SDS均得到明显改善(p<0.05)。BCD-C组随访前后GV、Ht-SDS均无显著变化(p>0.05)。GHD-T组平均起始rhGH剂量为(0.12±0.02)IU/(kg·d),治疗前后的GV分别为3.75cm/y和10.88cm/y,Ht-SDS增长1.0,治疗12个月GV和Ht-SDS均得到显著改善(p<0.05)。随访12个月,BCD-T组的GV优于BCD-C组(p<0.05),BCD-T组的GV不如GHD-T组(p<0.05),且BCD-T组应用的rhGH剂量显著高于GHD-T组(p<0.05)。rhGH治疗后BCD-T组和GHD-T组IGF-1的水平均得到显著提升(p<0.05),随访过程中未见严重不良反应发生。总之,BCD病种繁多,临床表现多样,基因检测有助于诊断及鉴别诊断。应用适量的rhGH治疗可以明显改善BCD患者GV和Ht-SDS,但其治疗效果较GHD差。rhGH治疗的长期安全性尚需进一步研究。