【摘 要】
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目的通过对FOXP1基因和FFAR4基因多态性研究分析,探讨其与高原藏族先天性心脏病的关系。方法选取2018年至2020年在青海大学附属医院心血管科就诊的高原地区藏族先天性心脏病患者为病例组,同一时期参加体检的藏族健康者为对照组,采集研究对象的静脉血提取血液样本DNA。对100例病例者和100例健康对照者的FOXP1基因的16个外显子序列和FFAR4基因的4个外显子序列设计引物,PCR扩增后进行测
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目的通过对FOXP1基因和FFAR4基因多态性研究分析,探讨其与高原藏族先天性心脏病的关系。方法选取2018年至2020年在青海大学附属医院心血管科就诊的高原地区藏族先天性心脏病患者为病例组,同一时期参加体检的藏族健康者为对照组,采集研究对象的静脉血提取血液样本DNA。对100例病例者和100例健康对照者的FOXP1基因的16个外显子序列和FFAR4基因的4个外显子序列设计引物,PCR扩增后进行测序分析;对103例先心病患者和267例健康对照者的FOXP1基因非编码区的7个候选Tag SNPs位点rs187815370、rs78163904、rs146735096、rs72628636、rs189299500、rs530895183、rs536135297和FFAR4基因非编码区的5个候选Tag SNPs位点,rs12219199、rs12220062、rs77999136、rs12243124、rs10882282,采用Sequenom Mass ARRAY（?）SNP技术进行基因分型检测,并在两组间进行基因型、等位基因频率分析。使用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性。两组间基因型、等位基因频率、连锁不平衡和单体型的差异通过SHEsis（http://analysis.bio-x.cn）在线网站分析。分析结果使用P值、相对危险度（OR）、95%置信区间（CI）表示。结果1、FOXP1基因在病例组,2号外显子211位碱基突变导致71位氨基酸发生非同义突变（c.211C>A,p.Q71K）,该突变位点在Gene Bank库尚未注册;6号外显子733位碱基突变导致245位氨基酸发生非同义突变（c.733A>G,p.T245R）,该突变位点在Gene Bank库尚未注册;6号外显子852位碱基突变导致283位氨基酸发生同义突变（c.852C>T,p.H283H）,该突变位点在Gene Bank库编码为rs201138716;15号外显子1762位碱基突变导致588位氨基酸发生非同义突变（c.1762G>A,p.A588T）,该突变位点在Gene Bank库编码为rs202173892,对照组中未发现上述4个突变位点。2、FFAR4基因在病例组,4号外显子发现6例同一突变位点,817位碱基突变导致273位氨基酸发生非同义突变（c.817A>G,p.Q273R）,该突变位点在Gene Bank库尚未注册,对照组中未发现这一突变位点。3、FOXP1基因非编码区rs187815370、rs189299500、rs530895183、rs536135297不符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P<0.05）。rs78163904、rs146735096、rs72628636基因型、等位基因频率在两组间无明显差异（P>0.05）。单体型GGG在两组间无明显性差（P>0.05）。4、FFAR4基因非编码区rs10882282的等位基因C在两组间有显著差异（P=0.012）,rs12219199、rs12220062、rs77999136、rs12243124基因型和等位基因频率在两组间无明显差异。单体型C-G-C-T-C在两组间有明显差异（P=0.82）,OR[95%CI]=2.849[1.400-5.798]表示其为高原藏族先心病的危险因素;单体型C-G-C-T-G在两组间有明显差异（P=0.03）,OR[95%CI]=0.702[0.506-0.974]表示其为高原藏族先心病的保护因素。结论1、FOXP1基因外显子序列的rs201138716、rs202173892和2个新发现的突变位点（p.Q71K,p.T245R）,这4个SNP位点与高原藏族先天性心脏病相关。2、FFAR4基因外显子序列检测出1个新发现的突变位点（p.Q273R）,这个SNP位点与高原藏族先天性心脏病相关。3、FOXP基因非编码区候选Tag SNPs位点rs78163904、rs146735096、rs72628636与高原藏族先心病无关。单体型GGG与高原藏族先心病无关。4、FFAR4基因非编码区rs10882282位点等位基因C是高原藏族先心病易感位点。单体型C-G-C-T-C为高原藏族先心病的危险因素;单体型C-G-C-T-G为高原藏族先心病的保护因素。
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