【摘 要】
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目的1.研究多发性骨髓瘤(MM)的分子细胞遗传学改变;2.研究多发性骨髓瘤患者常见染色体异常与实验室指标的相关性;3.比较G-显带和FISH技术检测MM患者染色体异常的优缺点。方法
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目的1.研究多发性骨髓瘤(MM)的分子细胞遗传学改变;2.研究多发性骨髓瘤患者常见染色体异常与实验室指标的相关性;3.比较G-显带和FISH技术检测MM患者染色体异常的优缺点。方法收集16例初治MM患者的骨髓标本,运用FISH技术对1q21扩增,RB1缺失,D13S319缺失,P53缺失及IGH重排5种染色体异常进行检测,并用常规细胞遗传学方法(G-显带)分析16例患者染色体核型。结果1.FISH实验结果显示,16例MM患者中12例出现染色体异常,发生率为75%。其中IGH重排69%,13q缺失50%,其中RB138%,D13S319 25%,1q21扩增38%,P53缺失0。2.多因素分析显示,IGH重排与髓内浆细胞增多症、骨损、β2-MG有显著相关性。RB1同乳酸脱氢酶、血磷、血小板、ISS分期、性别、白细胞异常及β2-MG有相关性;D13S319同ISS分期、谷丙转氨酶、β2-MG、PLT有相关性。1q21与年龄和CRP有相关性。3.常规细胞遗传学(G-显带)检测结果显示,16例MM患者中5例出现染色体异常,发生率为31%。其与FISH技术对MM染色体异常检出率分别为31%和73%。结论1.IGH重排发生在MM早期且发生率最高,为不良预后因素;13q缺失在MM患者中发生范围很广,为一项独立的不良预后;1q21重排一般发生在疾病进展阶段;p53在MM中缺失率低。2.FISH技术对于MM染色体异常的检出率明显高于常规遗传学方法,但对于不确定的染色体异常,其诊断则需要与常规细胞遗传学相结合。
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