目的:探讨胎儿侧脑室增宽（ventriculomegaly,VM）与染色体异常相关性。方法:共收集2018年1月至2020年4月就诊于盛京医院门诊的单胎妊娠的胎儿VM病例237例。根据不同的分类方法对收集的病例分组,按照VM的程度分为轻度组（10-12mm）、中度组（13-15mm）、重度组（≥15mm）;按照是否合并其他结构异常分为孤立性侧脑室增宽（isolated ventriculomegaly,IVM）（除VM外不合并其他结构异常）、非孤立性侧脑室增宽（non-isolated ventriculomegaly,NIVM）（在VM基础上合并其他结构异常）;按照偏侧性分为单侧组、双侧组。对不同组VM胎儿染色体异常情况进行分析。对收集的病例通过羊水穿刺的方法获取标本后,通过拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）技术检测出染色体异常情况,且通过查询参考病例数据库DECIPHER（Database of Genomic Variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources）、人群多态性数据库DGV（Database of Genomic Variants）、人类孟德尔遗传在线数据库OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）等对染色体拷贝数变异进行致病性分析。通过电话随访了解患儿发育情况。结果:VM胎儿总体的致病性染色体异常检出率为12.24%（29/237）。对所收集的病例按不同分类方法进行分类研究。（1）轻度组142例,中度组63例,重度组32例。三组致病性染色体异常检出率分别为10.6%（15/142）,12.7%（8/63）,18.8%（6/32）,差异无统计学意义（P=0.439）。（2）孤立性、非孤立性VM各有179、58例,致病性染色体异常检出率分别为12.8%（23/179）、10.3%（6/58）,差异无统计学意义（P=0.613）。（3）双侧VM113例,单侧124例,双侧VM组、单侧VM组致病性染色体异常检出率分别为13.3%（15/113）、11.3%（14/124）,差异无统计学意义（P=0.642）。电话随访成功的有106例,轻度组57例,中度组28例,重度组21例。引产病例共有23例,由轻至重各组分别有:10、3、10例。引产胎儿中致病性染色体异常率分别为:90%（9/10）,75%（2/3）,40%（4/10）。活产儿中发育明显落后于同龄儿的有3例,1例为非孤立性轻度单侧VM,1例为非孤立性中度单侧VM,1例为孤立性中度双侧VM。结论:VM胎儿致病性染色体异常风险增高,CNV-Seq检测在VM胎儿产前诊断中具有重要临床意义。对于VM胎儿孕期应密切产检,及时行产前诊断,产后也应加强随访。