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目的 动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞是威胁人类健康的严重缺血性疾病。由于缺血性脑卒中目前缺乏有效的治疗,因此针对动脉粥样硬化血栓性脑梗塞的防治是人们亟待解决的课题。脑梗塞是一种多基因遗传性疾病,受遗传和环境因素的双重影响。近年来研究发现,炎性机制参与动脉粥样硬化疾病的发生及发展。炎性因子ICAM-1在炎症过程中起关键的细胞黏附作用。ICAM-1基因K469E多态性也可能与动脉粥样硬化有关。本文旨在研究中国人ICAM—1K469E基因多态性与动脉粥样硬化血栓性脑梗塞的关系,探讨ICAM—1在动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞中的作用及其可能机制,从而为该病的防治提供客观依据。 对象与方法 在天津地区汉族人群中,选取动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞病人53例,同期年龄、性别相匹配的健康体检者71例作为对照组。具有可疑感染或栓塞证据者不得入组。应用PCR—RFLP方法鉴定脑梗塞组和对照组的ICAM—1K469E基因多态性的基因型分布及等位基因频率。回溯性调查被研究对象的高血压史、糖尿病史、吸烟史、饮酒史、高血脂史、冠心病史。应用全自动生化仪测定所有研究对象的血脂、空腹血糖。 结果 (1)脑梗塞组与对照组等位基因频率分别为K:0.37、0.24;E:0.63、0.76。两组间比较差异有显著性(x~2=4.824,P=0.035)。总样本中,K、E等位基因频率分别为0.29、0.71。脑梗塞组EE基因型11/53(21%),对照组EE基因型5/71(7%),两组间差异有显著性(x~2=5.077,P=0.031)。两组 天津医科人学硕卜学位等位基因及基因型均符合H盯dy一weinberg遗传平衡定律。(2)脑梗塞组与对照组比较:两组间样本中年龄、性别、饮酒史、冠心病史差异无显著性;两组间总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、空腹血糖(FBG)水平比较差异无显著;脑梗塞组有高血压史、糖尿病史、高血脂史、吸烟史患者较对照组增多,差异有显著性,P<0.050运用Logistic回归分析,引入吸烟史、饮酒史、高血压史、糖尿病史、高血脂史、冠心病史、EE基因型因素,结果显示:只有高血压史、糖尿病史是动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞的独立危险因素。 结论(1) IcAM一IK469E基因多态性EE基因型与中国汉族人动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞的发生相关。(2)高血压史、糖尿病史是动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞的独立危险因素。