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目的：了解我国苏北地区布加综合征（Budd-Chiari syndrome，BCS）JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delinsL)及MPLW515L/K点突变的发生率；验证比较FV Leiden及FIIG20210A两位点在苏北地区与在国内其他地区的布加综合征患者中突变情况是否相同；收集并回顾性分析病例组和对照组的临床及实验室检查资料；探讨该病的临床表现及实验室检查特点，为该病的早诊断、早治疗提供依据。
方法：2009年10月-2010年7月共收集65例BCS血样，EDTA-K2抗凝处理，并以同期来徐州医学院附属医院体检中心同年龄同性别的健康体检者作为对照组。提取DNA，设计引物，建立等位基因特异性聚合酶链反应体系，检测病例组与对照组JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delinsL)、MPLW515L/K、FV Leiden及FHG20210A共九个位点的点突变。经琼脂糖凝胶电泳并采集图像后，随机抽取部分PCR产物测序。同时收集病例组完整的病历资料和各项实验室检查指标，及对照组基本信息、各项体检指标，建立数据库进行统计分析。
结果：1．经等位基因特异性PCR，病例组JAK2V617F有9例阳性突变，突变率为13.85％(9/65)，对照组无该点突变，Fisher确切概率法检验P=0.003＜0.01，两组相比差异具有统计学意义；调整后比值比OR=11.58，95％CI(1.44，93.24)。2．JAK2exon12 H538QK539L有5例阳性突变，突变率为7.69％(5/65)，对照组无该点突变，Fisher确切概率法检验P=0.058＞0.05，两组相比差异没有统计学意义；调整后比值比OR=6.49，95％CI(0.76，55.48)。3．JAK2 exon12其它三个点突变(K539L、N542-E543del及F537-K539delinsL)、MPLW515L/K、FVLeiden及FIIG20210A均为阴性，对照组以上位点也均为阴性，没有点突变。4．本组BCS病例阻塞类型中下腔静脉型占61.54％(40/65)、混合型占24.62％(16/65)而肝静脉型仅占13.84％(9/65)。5．实验室检查指标方面，男女性BCS在白细胞、血小板、单核细胞百分比及淋巴细胞百分比均低于健康对照组且差异有统计学意义(P＜0.05)；红细胞与中性粒细胞百分比两组之间差异没有统计学意义(P＞0.05)，但血红蛋白及平均血红蛋白含量却低于健康对照组且有统计学意义(P＜0.05)；男性BCS患者嗜酸粒细胞百分比高于健康对照组且差异有统计学意义(P＜0.05)，而女性BCS患者嗜酸粒细胞百分比与健康对照组相比差异没有统计学意义(P＞0.05)。
结论：1．苏北地区BCS患者存在JAK2V617F和JAK2 exon12 H538QK539L点突变，但JAK2V617F突变率明显低于西方国家BCS患者的突变率；2．AS-PCR检测未发现病例组和对照组存在JAK2 exon12(K539L、N542-E543del及F537-K539delinsL)、MPLW515L/K、FV Leiden及FIIG20210A点突变，这提示我国BCS发病机制可能与以上位点突变没有相关性；国内其他地区散发性BCS也不存在FV Leiden及FIIG20210A点突变，两者结果一致；3．本组BCS病例阻塞类型与国外有所不同，实验室检查指标与健康对照组相比主要存在于血液方面的差异；这揭示了我国BCS的发病机制可能与国外有所不同；4．中国BCS患者JAK2V617F和JAK2 exon12 H538QK539L点突变程度及具体的致病机制还需扩大样本量等进一步深入研究。查阅文献并结合国外的研究，布加综合征的病因发病机制存在着种族和地域分布的差异。