目的:探讨PRSS1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与慢性胰腺炎(Chronic Pancreatitis,CP)的相关性。方法:收集慢性胰腺炎患者及健康对照者的静脉血标本,提取DNA,应用单碱基延伸法对阳离子胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,or serine protease 1,PRSS1)上的5个(rs2011216、rs10273639、rs10246334、rs2367343、rs9969188)SNP进行基因分型,通过SPSS软件分析上述位点与CP的相关性。同时收集慢性胰腺炎患者及健康对照者的生化指标,饮酒、吸烟及胆道疾病等情况;慢性胰腺炎患者临床表现及并发症(包括腹痛、放射痛、体重下降、糖尿病、胰腺结石或钙化)和影像学表现(包括胰腺萎缩、胰腺钙化、胰管结石、胰管扩张),探讨PRSS1基因单核苷酸多态性与CP临床表现、并发症、影像学表现之间的相关性。结果:共纳入慢性胰腺炎患者89例,健康对照者192例,慢性胰腺炎组长期饮酒、吸烟、曾患胆道疾病人数多于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。病例组及对照组的5个SNP位点均通过Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05),单核苷酸多态性位点rs2011216的最小等位基因G分布频率在病例组高于正常组,差异具有统计学意义(P<0.05),携带rs2011216位点G等位基因的个体罹患慢性胰腺炎风险将会升高(OR=1.66,95%CI=1.14-2.41)。另外SNP位点rs10273639,rs10246334,rs2367343,rs9969188的等位基因分布在CP组和对照组的差异无统计学意义。PRSS1基因上的rs2011216位点,在纯合模型中,与rs2011216位点AA携带者相比较,携带rs2011216位点GG基因型个体患慢性胰腺炎的风险会增加(P=0.018,OR=2.48,95%CI=1.15-5.34);在显性模型中,与rs2011216位点AA携带者相比较,携带rs2011216位点AG+GG基因型个体患慢性胰腺炎的风险会增加(P=0.025,OR=1.79,95%CI=1.07-2.98)。89例CP中有吸烟史的患者共32例,在rs9969188位点显性模型中,32例吸烟的CP患者AA基因型频率高于正常组,差异具有统计学意义(P<0.05);OR值为2.19,95%CI为1.01-4.73。对于同一SNP位点,相同的临床表现在3种不同基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1、携带PRSS1基因rs2011216位点上风险等位基因G的个体患慢性胰腺炎的风险将会升高;2、在CP吸烟者的rs9969188位点显性模型中,携带rs9969188位点AA基因型个体与携带GG基因型个体相比,患慢性胰腺炎的风险会增加;3、PRSS1基因分子水平多态性与表型之间不具有相关性,也不存在因果关系。