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目的:分析1986年至2006年福建省围产儿出生缺陷的特征与变化趋势,探讨影响福建省主要出生缺陷的危险因素、评估其危险度以及分布特征,为出生缺陷的预防和干预提供科学指导。方法:收集福建省出生缺陷监测医院1986年至2006年出生或引产的孕28周至产后7天的围产儿资料。分析出生缺陷总发生率、特征别发生率、顺位和长期趋势。用卡方检验、t检验、多元回归分析和时间序列分析等统计学方法分析出生缺陷的发生特征、变化趋势和主要影响因素。用OR值及其95%的可信区间(CI)估计相对危险度。采用1∶1配对的病例对照研究,对1986年10月1日至1992年8月3日病例组和对照组的一般情况进行描述性分析,对危险因素进行单因素和多因素非条件logistic回归模型分析,计算各危险因素与出生缺陷发生的相对危险度(OR)及其95%的可信区间(CI)。采用交叉分析方法分析重要危险因素的交互联合作用。结果:1986年至2006年福建省总出生缺陷发生率呈现逐年升高的趋势(趋势χ2=5.708,P<0.05)。出生缺陷分布有明显的季节聚集性。城市农村出生缺陷的缺陷顺位不同,农村无脑儿、脊柱裂、外耳其他畸形、肢体短缩、先天性膈疝、脑积水、唇并腭裂、内翻足的危险性高于城市(P值均小于0.05,OR均大于1),而食道闭锁、膀胱外翻、先天性心脏病的危险性低于城市(P值小于0.05,OR小于1)。孕妇高龄是唐氏综合征的危险因素。多因素非条件logistic回归分析的结果显示,出生缺陷的主要危险因素按OR值排列依次为:孕期接触射线OR为22.9,(95% CI=2.798～186.676);孕期患病OR为16.5,(95% CI=8.051～34.004);孕期接触化学制剂危险度为15.0,(95% CI=4.661～48.512);孕期接触农药OR为12.7,(95% CI=3.330～48.086);孕期接触抗生素的OR为11.4,(95% CI=2.187～2.905);孕期吸烟OR为8.2,(95% CI=5.783～11.665);孕期接触中草药危险度为4.8,(95% CI=3.196～7.299);孕期发热OR为4.0,(95% CI=2.877～5.610);孕妇高龄OR为3.4,(95% CI=1.149～10.001);孕期接触噪音OR为3.7,(95% CI=2.777～4.995);孕期饮酒OR为2.6,(95% CI=1.779～3.822);孕妇低文化程度OR为2.2,(95% CI=1.086～4.331);受孕季节OR为1.7,(95% CI=1.147～2.432);既吸烟又饮酒的孕妇,其胎儿出生缺陷OR为34.6,(95% CI=25.528～46.789),吸烟和饮酒存在交互与联合作用,二者共同作用加大了出生缺陷的危险。结论:福建省出生缺陷发生率呈上升趋势。影响福建省主要出生缺陷的危险因素为:孕期接触射线、孕期患病、孕期接触化学制剂、孕期接触农药、孕期接触抗生素、孕期吸烟、孕期接触中草药、孕期发热,孕妇年龄、孕期接触噪音、孕期饮酒,孕妇文化程度,受孕季度等。减少出生缺陷儿发生的可行措施主要有:避免孕期患病、戒烟戒酒、孕期远离化学品及有害职业暴露、避免射线和噪音接触。提高孕妇文化程度。加大宣传力度,普及预防出生缺陷的知识,做好出生缺陷的三级预防。