目的:总结分析伴甲状腺功能异常神经肌肉疾病的临床、实验室、活检骨骼肌病理特点,分类归纳甲状腺功能异常对骨骼肌、神经肌肉接头、周围神经疾病的影响,提高伴甲状腺功能异常神经肌肉疾病诊断、鉴别诊断意识。方法:收集、分析2004-2011年河北医科大学第三医院神经肌病科就诊20例伴甲状腺功能异常神经肌肉病患者临床、实验室资料;17例行电生理检查,分析其电生理检查特点;19例患者再签署知情同意书后,行局部浸润麻醉、开放式骨骼肌活检,冰冻切片(7μm),组织化学和酶学(HE、MGT、CCO、SDH、NADH、AMP、PAS、Oil、SBB、ATPase)染色,光学显微镜下病理分析。结果:1临床资料分析1.1据患者临床症状分为三组:骨骼肌受累症状:肢体无力(近端肌为主)、肌萎缩、疲劳不耐受、肌痛、肌强直、周期性麻痹等;周围神经受累症状:肢体麻木无力、肌萎缩;神经肌肉接头受累症状:肌纤维颤搐、波动性肌无力。1.2实验室检查1.2.1甲状腺功能检测:甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性。1.2.2血清肌酸激酶(血CK):升高、正常。1.2.3血清钾:降低、正常。1.3肌电图结果正常运动单位电位、肌病电位、肌强直电位、肌病电位合并肌强直电位、肌纤维颤搐电位、周围神经受损、脊髓前角损害。2结合患者的临床症状、体征、辅助检查初步临床诊断2.1肌无力、肌萎缩,以近端为重;甲状腺功能功能异常;结合血清CK及肌电图结果;除外其他疾病;临床诊断:甲亢/甲减性肌病。2.2青年男性,反复发作肌无力,近端重于远端,下肢重于上肢,不伴感觉障碍;甲状腺功能亢进;血清CK升高或正常;可伴低钾血症;临床诊断:甲亢伴周期性麻痹。2.3自幼发病;间断或持续肌强直,运动后好转,休息及寒冷加重;血清CK升高;肌电图:肌强直电位;临床诊断:先天性肌强直。2.4肌强直伴肌萎缩;血清CK升高;肌电图:肌强直电位合并肌强直电位;临床诊断:强直性肌营养不良。2.5肌纤维颤搐;肌电图:肌纤维颤搐电位;临床诊断:神经性肌强直。2.6骨骼肌无力、活动后加重、休息后减轻;疲劳试验阳性;新斯的明实验阳性;临床诊断:重症肌无力。2.7肌无力、肌萎缩、近端为重,肌电图:周围神经受损,仅运动神经受累,伴传导阻滞;除外其他引起周围神经异常的疾病;临床诊断:多灶性运动神经病。2.8上下运动神经元受损症状、体征;肌电图:广泛脊髓前角受损,累及颅、颈、胸、腰骶四个节段;临床诊断:肌萎缩侧索硬化。3结合活检骨骼肌病理进一步明确诊断及鉴别诊断3.1甲状腺功能亢进性肌病肌纤维轻度大小不一,没有典型的肌纤维坏死及再生,两型肌纤维均有萎缩、Ⅱ型肌纤维萎缩为主,肌原纤维网结构紊乱,可见虫噬状肌纤维。3.2甲状腺功能亢进周期性麻痹肌纤维大小不一,偶见变性、坏死肌纤维,Ⅱ型肌纤维萎缩,具有特征性诊断意义的为:管状聚集现象。3.3甲状腺功能减退性肌病肌纤维轻度大小不一,无明显的肌纤维变性、坏死和再生,肌原纤维网紊乱,酶活性局灶性减弱或缺失,重者Ⅰ型肌纤维萎缩及优势等。可伴炎性改变,血管周围炎性细胞浸润,结缔组织增生。3.4伴甲状腺功能异常离子通道-肌强直综合征(先天性肌强直和强直性肌营养不良)肌纤维变性、坏死和再生不明显,肌纤维直径大小不等,小角化肌纤维,Ⅰ型肌纤维直径小于Ⅱ型肌纤维,可见中心核、核聚集和肌浆块,肌原纤维网紊乱,可见大量虫蚀样纤维,部分可见破碎红纤维(RRF)。3.5伴甲状腺功能异常神经肌肉接头疾病(重症肌无力和神经性肌强直)无特异改变,线粒体酶活性降低。3.6伴甲状腺功能异常神经源性肌病3.6.1多灶性运动神经病线粒体酶活性降低、Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维呈大群萎缩。3.6.2肌萎缩侧索硬化肌原纤维网紊乱、大量小角化肌纤维、Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维呈小群萎缩、核聚集,酶活性降低,呈轴空样改变。结论:1甲状腺功能异常可引起多种骨骼肌、周围神经病,包括甲状腺相关性肌病、周期性麻痹、离子通道病、神经肌肉接头疾病及神经源性肌病。2临床以骨骼肌、周围神经受累就诊的患者,要高度重视甲状腺功能检查,以免漏诊、误诊;随甲状腺功能异常的纠正,骨骼肌、周围神经症状可有明显改善。3电生理检查对伴甲状腺功能异常神经肌肉疾病的诊断及鉴别诊断具有重要意义,电生理改变多种多样,包括肌源性、神经源性、周围神经受累,特别是对离子通道疾病(肌强直综合征和神经性肌强直)具有特征性诊断价值(肌强直电位和肌纤维颤搐)。4甲状腺相关性肌病活检骨骼肌病理分析,肌原纤维网紊乱提示肌原纤维蛋白合成或功能异常,虽无特异性病理变化,但对于与其他骨骼肌疾病鉴别诊断具有重要价值。5甲状腺功能亢进伴离子通道功能异常应在上述诊断的基础上进一步行基因分析,在分子生物学水平明确诊断。