目的:探讨人端粒酶基因(hTERC)在宫颈上皮内瘤变和宫颈癌中的表达、临床意义。方法:收集2008年3月至2008年12月江西省妇幼保健院门诊或住院患者124例宫颈脱落细胞标本,其中正常人21例、CINⅠ25例、CINⅡ26例、CINⅢ27例、宫颈癌25例。采用荧光原位杂交法检测宫颈脱落细胞hTERC基因在正常人、宫颈上皮内瘤样病变和宫颈癌中的表达。结果:荧光原位杂交法检测hTERC基因扩增实验杂交成功率为80%;hTERC基因扩增阳性率在正常人、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ、宫颈癌中分别为4.76%、12%、76.92%、85.19%、100%。在正常人和CINⅠ中hTERC基因无明显扩增(p>0.05),在CINⅡ及以上病变hTERC基因明显扩增(p<0.05);随着病变程度增加, hTERC基因表达率增加。对CINⅡ及以上病变的检测,hTERC基因扩增的敏感度为87.18%,特异度为91.30%,阳性预测值为94.44%,阴性预测值为80.77%;与TCT的敏感度60.26%比较,差异有显著性意义(p<0.05);与TCT的特异度84.78%比较无显著性差异(p>0.05);与HPV DNA检测的特异度58.70%比较,差异有显著性意义(p<0.05);与HPV DNA检测的敏感度94.87%比较无显著性差异(p>0.05)。从正常人到子宫颈癌,高危型HPV感染和hTERC基因扩增的协同表达依次递增,两者呈明显的相关性(r=0.955,P<0.05)。结论:hTERC基因在CINⅡ及以上病变明显扩增,而在正常人和CINⅠ中极少出现扩增,可能在宫颈癌前病变进展中起重要的作用;在宫颈癌前病变发展过程中hTERC基因的扩增与高危型HPV感染密切相关;FISH检测hTERC基因的扩增,用于宫颈癌及癌前病变的筛查具有较高的敏感度和特异度。