目的：特发性无精症、少精症约占男性不育的11%，为了解无精症、少精症带给不孕夫妇的痛苦，人们正致力于揭示生精机制、阐明生精障碍的病理生理等方面的研究。近年来分子生物学和细胞遗传学的研究表明，精子发生是由相关基因调控的。人类Yq11,23上存在着与精子发生相关的多基因家族—无精子因子(azoospermia factor, AZF)，其中的多个基因缺失可以导致严重生精障碍。DAZ基因被认为是AZF的最重要候选成分，它的缺失可以引起不同程度的生精障碍：从无精子症到少精子症。本研究旨在探讨DAZ基因在精子发生过程中的重要作用和DAZ基因与特发性无精症、少精症的关系。方法：共收集了27例无精症患者(后经染色体检查证实有6例核型异常，其中3例为Klinefelter’s综合征)、13例特发性少精患者和40例正常生育力男性外周血标本。无精症是根据WHO标准，连续检测离心后精液三次以上未发现精子，少精症精子数均小于1000万/ml。每例标本采用常规酚—氯仿抽提法提取外周血基因组DNA；然后以位于DAZ基因中的SY277为引物，用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA中的DAZ基因，紫外灯下观察结果，扩增片断长275bp，结果连续三次阴性者为DAZ基因缺失。阴性结果通过多重PCR再次得以验证，多重PCR<WP=4>反应体系中加入了SY277、SY14两对引物，SY14作为内对照，同时扩增两个基因，紫外灯下有两条扩增带，分别位于275bp和472bp处。这样任何影响PCR反应的因素将同时影响两个基因的扩增，可排除模板DNA、反应体系、加样误差等的影响，使结果更为可信。实验结果用四格表的确切概率法进行统计学分析。结果：PCR结果共检测出3例DAZ基因缺失，均为核型正常的特发性无精患者，约占特发性无精患者的14.3%(3/21)，符合文献报道的5~16%。40例正常生育力男性中未发现有DAZ基因缺失，缺失率为0。统计学分析P<0.05，DAZ基因在特发性无精症和正常男性中缺失率具有统计学意义，说明DAZ基因的缺失可以导致特发性无精症，是引起无精症的重要原因，DAZ基因可能参与了生精过程。而且我们的3例阴性结果患者有一人作了睾丸穿刺活检，病理结果是生精障碍伴生精细胞缺如，符合DAZ基因缺失引起的睾丸组织学变化，更加充分的表明DAZ基因与睾丸生精功能的密切关系，其缺失可引起生精障碍。文献报道特发性少精症中有DAZ基因缺失，但都发生在严重少精症中，缺失率在6~14.3%不等。我们13例少精症中仅有3例严重少精，没有检测到DAZ基因缺失，说明DAZ基因可能在轻、中度少精中无缺失，DAZ基因缺失将引起严重生精障碍。Tateno.T的研究表明，Kelinefelter’s综合征患者的严重生精损害，不是由Yq的微缺失引起，而是由不同机制和多重因素影响的结果。我们的研究中3例Kelinefelter’s综合征患者未发现DAZ基因缺失，缺失率是0，虽然病例数目很少，不能单独说明<WP=5>问题，但也间接的支持了Tateno.T的结论。结论：本研究采用聚合酶链方法(PCR)检测了特发性无精患者的DAZ基因，结果DAZ基因在特发性无精症中频繁缺失，而正常生育力男性中无缺失，揭示了DAZ基因与特发性无精症的密切关系，说明DAZ基因可能在生精过程中发挥重要作用，它的存在是精子生成的一个重要条件，DAZ基因缺失可以引起特发性无精症，是男性不育的原因之一。对于原因不明的无精症，我们可以对其进行DAZ基因的检测，帮助其明确病因，以避免盲目的求治，造成患者经济上的损失和精神上的伤害。ICSI技术的诞生，给无精症患者重新点燃了希望，成为无精症患者的首选治疗方法。ICSI是将精子注入卵细胞浆内，使精卵结合，产生受精卵，但ICSI除了能使正常的精子与卵细胞受精，还可以将具有染色体异常、缺失、基因突变的精子注入卵细胞浆内，产生受精卵，将遗传缺陷传递给下一代。由于DAZ基因位于Y染色体长臂，其遗传有性别选择，仅遗传给男性后代，女性后代正常，所以，在对DAZ基因缺失无精症患者进行ICSI治疗时，应进行胚胎植入前遗传诊断，选择性的种植女性胚胎，以利后代的健康。