[目 的]分析和比较心脑血管用药相关基因多态性在缺血性脑卒中患者和健康对照组的分布,探索目的基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关联性。[方 法]本研究采用病例-对照研究设计,纳入256例缺血性脑卒中患者和644例健康对照作为研究对象,采集外周全血提取DNA,应用飞行质谱法检测目的基因的基因型,探讨这些基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关联性。病例组和健康对照组之间的基因型频率和等位基因频率分布情况采用卡方检验,分析各等位基因、基因型与脑卒中的关联性采用Logistic回归。采用单因素方差分析比较ApoE各等位基因携带组间的血脂水平分布。使用的统计学分析软件为spss25.0。[结 果]1.11个基因17个位点中,除了 CYP2C9基因rs1799853位点在缺血性脑卒中组和健康对照组中均未检出突变基因型外,其余16个位点均检出两种或三种基因型,16个位点经Hardy-Weinberg平衡检验后在缺血性脑卒中组和健康对照组中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（卡方拟合优度检验P＞0.05）。2.CYP2C9 基因 rs1057910 位点、ALDH2 基因 rs671 位点、CYP2D6 基因rs1065852 位点、VKORC1 基因 rs9934438 位点和 rs9923231 位点、ADRB1 基因r1801253 位点、AGTR1 基因 rs5186 位点、SLCO1B1 基因 rs4149032 位点和rs72559745 位点、CYP2C19 基因 rs4244258 位点,rs4986893 位点和 c.-806C＞T位点、APOE基因rs7412位点的基因型频率和等位基因频率在缺血性脑卒中组和健康对照组中的分布差异均无统计学意义。3.ACE 基因 rs4343 位点、MTHFR基因 rs1801133 位点、ApoE 基因 rs429358 位点的基因型频率在脑卒中组和健康对照组中的分布差异有统计学意义;APOE基因rs429358位点的等位基因频率在脑卒中组和健康对照组中的分布差异有统计学意义。4.根据ApoE基因多态性将病例组分为ε2、ε3、ε4等位基因携带组并比较三组之间的血脂水平,结果显示三组之间TG、LDL-C及LP（a）水平差异有统计学意义（P=0.043、0.016、0.004）。两两比较结果显示ε2等位基因携带组TG水平高于ε4等位基因携带组（F=3.461,P=0.041）,而ε4等位基因携带组LDL-C、LP（a）水平高于ε2等位基因携带组（F=6.002、11.890,P=0.011、0.002）,且差异具有统计学意义。5.对于差异统计学意义的三个基因,还将我们的研究结果与国内外现有研究结果比较,结果如下:（1）rs4343位点与埃及、印度健康人群比较,分布频率差异有统计学意义;（2）MTHFR基因rs1801133位点与伊朗、中国南方客家族健康人群比较,分布频率差异有统计学意义;（3）APOE基因与中国人群和中国南方客家族健康人群比较,分布频率差异无统计学意义。[结论]1.CYP2D6 基因 rs1065852 位点、CYP2C9 基因 rs1057910 位点、ALDH2 基因rs671 位点、VKORC1 基因 rs9934438 位点和 rs9923231 位点、ADRB1 基因r1801253 位点、AGTR1 基因 rs5186 位点、SLCO1B1 基因 rs4149032 位点和rs72559745 位点、CYP2C19 基因 rs4244258 位点,rs4986893 位点和 c.-806C＞T位点、APOE基因rs7412位点单核苷酸多态性可能与缺血性脑卒中的易感性无关。2.ACE基因 rs4343 位点、MTHFR基因 rs1801133 位点、APOE基因 rs429358 位点的单核苷酸多态性可能与缺血性脑卒中易感性相关。3.APOE基因编码区rs429358和rs429358位点共同构成的基因表型多态性可能是通过影响血脂代谢从而影响缺血性脑卒中易感性。4.ACE基因 rs4343 位点、MTHFR基因 rs1801133 位点、APOE基因 rs429358 位点的单核苷酸多态性可能存在种族、民族或地域差异。