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目的:对高级别胶质瘤进行异柠檬酸脱氢酶-1(isocitrate dehydrogenase-1,IDH1)突变检测,研究IDH1基因突变对高级别胶质瘤患者临床治疗的意义及预后判断的价值,同时对IDH1基因突变与高级别胶质瘤替莫唑胺化疗相关性进行研究。方法:回顾性分析2015年1月至2017年9月辽宁省肿瘤医院神经外科诊治的70例人脑高级别胶质瘤患者的临床、病理资料及预后。所有患者通过手术进行肿瘤全部切除,并且术后病理显示为高级别胶质瘤。所有患者术后进行放疗和(或)化疗,化疗主要采用替莫唑胺方案。采用Sanger测序法分析检测所有患者IDH1突变情况,进行临床随访,比较IDH1基因突变型与野生型患者的预后。将IDH1基因突变型患者分为两组,一组进行标准化的替莫唑胺化疗,另一组未进行化疗,根据临床随访进行化疗预后及生存期的分析。将IDH1基因野生型患者分为两组,一组进行标准化的替莫唑胺化疗,另一组未进行化疗,根据临床随访进行化疗预后及生存期的分析。结果:70例高级别胶质瘤患者中,20例发生IDH1突变,突变率为28.6%(20/70),均为IDHR132H型突变。高级别胶质瘤中IDH1基因突变在不同病理分级(P=0.013)的分布差异具有统计学意义;高级别胶质瘤中IDH1基因突变在不同的年龄(P=0.88)、不同性别(P=0.069)中的分布差异不具有统计学意义。IDH1基因突变型的高级别胶质瘤患者中位生存时间为25个月,IDH1野生型患者中位生存时间12个月,差异具有统计学意义(P<0.05)。IDH1基因突变型患者组,进行标准化治疗患者中位生存时间为25个月,明显长于其他组,差异具有统计学意义(P<0.05)。IDH1基因野生型患者组,进行标准化治疗患者中位生存时间为17个月,未进行标准化治疗患者中位生存时间为12个月,差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论:IDH1基因突变对高级别胶质瘤患者生存时间有明显影响,且发生IDH1突变者预后良好。IDH1基因突变可作为高级别胶质瘤替莫唑胺化疗相关性和预后良好的重要指标之一,可为后续高级别胶质瘤的治疗提供新的思路。