真核生物中每个基因含有多个内含子和外显子,经过转录后生成mRNA前体,mRNA前体通过可变剪接过程,将外显子选择性地组合、连接在一起,形成不同的mRNA。单个基因可以通过成熟mRNA所含外显子的不同组合最终表达出功能各异的、甚至完全相反的蛋白质亚型。可变剪接是指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点组合）产生不同的mRNA剪接异构体的过程。可变剪接使真核生物的蛋白质变得十分丰富。据最近的估计有超过60%的人类基因有超过一个亚型。可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质多样性的重要机制,是导致人类基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。因此,对可变剪接的深入研究,对于理解生物过程调节、疾病发生和药物筛选等方面都极其重要。 本研究选择了中国人群的血液、肝脏、胃、垂体和乳腺五种组织,每种组织来自3个个体,采用Affymetrix的全基因外显子芯片,研究了不同组织中的特异性表达的外显子和不同的剪接体。通过数据分析共发现血液272个、胃78个、肝123个、乳腺42个、垂体98个特异性表达的外显子,其中血液中特异性表达的外显子最多。用RT-PCR验证了3个基因的表达情况,结果与芯片的结果基本一致。 本研究筛选出的特异性表达的基因和外显子,需要进一步的功能学分析,该研究结果为深入的分析这些基因的功能鉴定了基础。