目的:分析中国人群唾液腺腺样囊性癌（SACC）MYB基因重排及表达改变与肿瘤生物学特性之间的相关性。探讨原发于颌骨内腺样囊性癌（PIACC）的生物学起源。方法:回顾分析97例SACC及4例PIACC,收集资料并随访。免疫组织化学（IHC）检测MYB蛋白表达;逆转录PCR（RT-PCR）检测MYB-NFIB融合基因;实时定量PCR（q RT-PCR）检测m RNA表达;慢病毒转染MYB-NFIB序列入SACC-83细胞;荧光原位杂交（FISH）方法检测MYB基因改变。SPSS软件对数据进行分析。结果:1.97例SACC男女比例为1.16:1,平均年龄53.9岁,远处转移率为56.4%,局部复发率为33%。男性、小唾液腺、TNM晚期、高组织学分级、切缘阳性的患者局部复发风险高;影响转移的因素包括TNM晚期、高组织学分级。2.MYB在SACC中表达阳性率为69.1%（67/97）,实体型表达明显低于筛状管状型（P=0.039）。正常腺体表达阴性,其他唾液腺肿瘤中也可检测到MYB阳性表达。3.MYB-NFIB融合基因阳性率为71.1%（69/97）,正常腺体、恶性多形性腺瘤、SACC-83、LM细胞系均为阴性。无融合基因SACC样本的MYB 3’端m RNA表达量高于融合基因阳性的样本,而5’端表达无显著差异。MYB-NFIB融合基因序列导入SACC-83细胞可导致MYB蛋白表达上调。相比对照组,转染融合基因的SACC-83细胞恶性生物学行为降低。4.FISH检测发现MYB的基因异常检出率为85.6%（83/97）,正常腺体及其他唾液腺肿瘤为阴性。TNM分期III/IV期的MYB基因异常的发生率显著高于I/II的患者（P=0.033）。生存分析显示,MYB基因无改变的患者预后好于MYB基因异常的患者,总体生存率（P=0.029）有显著差异。5.4例PIACC均表现不同程度的MYB蛋白高表达及基因的异常。结论:SACC局部复发及远处转移率较高,是患者死亡的主要原因。年龄小于40岁、男性、临床晚期、高组织学分级、切缘阳性、淋巴结转移等可作为患者预后差的高危险因素。MYB基因重排的诊断特异性高于MYB蛋白表达。MYB基因重排与蛋白表达之间无显著相关。另外,FISH检测MYB基因改变阴性的SACC患者预后较好。PIACC和SACC具有相同的起源。