让真抓实干成为自觉信条

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第一部分IKBKB点突变小鼠的建立及对免疫学表型和中性粒细胞的影响  目的:课题组前期收治一例来自近亲婚配家庭的IKBKBc.1183T>C,p.Y395H基因突变患儿,临床表现为自幼反复感染、慢性腹泻、生长发育落后的联合免疫缺陷病(CID);其外周血T、B细胞数量正常但功能受损。与以往确诊的IKBKB缺陷病例不同的是,该患儿病情较轻,生存期(造血干细胞移植前已经18岁)明显长于全球确诊的其他患儿
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第一部分2例先天性角化不良患者的临床、免疫学特征及基因突变分析  背景:先天性角化不良(Dyskeratosis congenita,DC)是由于端粒维持缺陷而引起的一种综合征。与DC相关的免疫缺陷可导致过早死亡,但DC患者,尤其是年轻患者的免疫学特征和分子特征尚未被详细描述。  目的:分析我院就诊的2例先天性角化不良患者的临床资料,端粒相对长度、基因突变位点信息以及详细的免疫学表型,旨在为DC患
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