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目的 报道1例雀斑及其三代家系,并对其致病基因进行遗传连锁分析.方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析.结果 该家系在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%时,排除该家系与4号染色体的连锁,在1号染色体上的微卫星标记D1S2635和D1S2844处获得可能连锁的证据,最大LOD值为1.50(重组率0=0.00).单倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记DIS2624和D1S2799之间12 Mb区域内.结论 雀斑存在遗传异质性.在该家系中,本病可能的致病基因存在于染色体1q22-q24的21.2 cM区域内。