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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，
《中华医学遗传学杂志》2012年征订及征稿启事
【摘 要】
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
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先证者(Ⅲ1)男,47岁.自幼眼小,喜仰头视物.两眼裸眼视力均为0.4.用力睁眼时,睑裂长度:左睑裂长22 mm,右睑裂长21 mm;睑裂宽度:左5 mm,右4 mm.两内眦间距38 mm,两外眦间距81 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.双眼向前方平视时,上睑缘遮盖瞳孔约1/2,提上睑肌肌力2 mm.眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异
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患儿 男,6个月,系第1胎足月顺产,出生体重2550 g.生后发现体重增长慢,喂养困难,喉鸣,四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,有先天性心脏病.母亲孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.分娩前3天自觉胎动少.父亲28岁,母亲26岁,无遗传病家族史.查体:体形瘦小,体重3050 g.头围41.5 cm,前囟1.6 cm×1.6 cm.四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,一直平卧,不能呀呀学语,眼
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目的 探讨骨形态发生蛋白-7(bone morphogenetic protein 7,BMP7)基因变异与新疆维吾尔族人糖尿病、胰岛素抵抗的关系.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取717名(男276人、女441人)维吾尔族人作为研究对象,根据是否患有糖尿病分成糖尿病组(502例,男191例、女311例)和正常对照组(215人,男85人、女130人).首先在48例维吾尔族糖尿病患
目的 探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4(six transmembrane epithelial antigen of prostate 4,STEAP4)基因多态与维吾尔族人代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)的关联.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择682例MetS和1228名对照为研究对象.测序筛查维吾尔族MetS患者STEAP4基因功能区的变异,选择代表
目的 分析山东省烟台和威海地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、B、DRB1等位基因的多态性分布特征,并探讨该人群与其他人群的亲缘关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法(polymerase chain reaction-sequence specific olignucleotide probe,PCR-SSOP)对山东省烟台
目的 了解河南省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变的特点,为临床遗传咨询、基因诊断及产前诊断提供科学依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA正反测序技术对34例经典型PKU患者的PAH基因全部13个外显子及两侧部分内含子进行鉴定分析.结果 34例患者共68个PAH等位基因中共检出23种致病突变(包
患儿女,5个月.因"发育迟缓,四肢无力,反复上呼吸道感染"就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产.母亲妊娠2个月时有先兆流产迹象,曾在外院保胎治疗.出生体重2.3kg,无窒息史.生后哭声小,吃奶少,3个月不能抬头,颈软,生长发育迟缓,四肢无力,反应差.因发热咳嗽3天拟诊为"婴幼儿松散综合征"收入住院.查体:神清,表情淡漠,头发黄稀,前囟2.5cm×2.5 cm,前额小,双眼内斜.两肺呼吸音粗,可闻及痰
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患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm。
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先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔
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目的 研究多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）中lq21扩增情况，对比CDl38磁珠分选（immunomagneticcellsorting，MACS）结合间期荧光原位杂交（interphasefluorescenceinsituhybridi—zation，I-FISH）技术和胞浆轻链免疫荧光结合FISH（cytoplasmiclightchainimmunofluorescen
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