【摘 要】
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糖尿病是一种以葡萄糖代谢紊乱为特征,广泛影响全球4亿多成年人最常见的代谢性疾病[1].线粒体基因3243 突变糖尿病占一般糖尿患者群的0. 5％～2. 8％,因该病通常具有母系遗传和神经
【机 构】
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锦州医科大学河南省人民医院研究生培养基地 内分泌科,河南 郑州,450003;河南省人民医院 内分泌科,河南 郑州,450003
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糖尿病是一种以葡萄糖代谢紊乱为特征,广泛影响全球4亿多成年人最常见的代谢性疾病[1].线粒体基因3243 突变糖尿病占一般糖尿患者群的0. 5％～2. 8％,因该病通常具有母系遗传和神经性耳聋的临床特征,故又被母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(maternally inherited diabetes and deafness syndrome, MIDD)[2].线粒体基因突变糖尿病属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷所致特殊类型的糖尿病,是最多见的单基因突变糖尿病,占中国成人糖尿病中的0. 6％.绝大多数(85％)线粒体基因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运 RNA 基因[tRNALeu (UUR)]上的线粒体核苷酸序位3243 上的A→G(A3243G)突变所致[3-4].此外,MIDD还可由 m. 9267G>C、m. 1555A>G、m. 14530T>C、m. 14709T>C、m. 3421G>A突变引起[4].现报道1 例典型线粒体糖尿病患者,探讨其临床变现及诊治经过,并结合文献复习总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认知,降低误诊漏诊率.
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