背景与目的多项研究证实表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变与EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)的疗效存在相关性。本研究应用荧光定量PCR技术检测晚期肺癌的EGFR基因突变,分析其与EGFRTKI药物Gefitinib二线治疗晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的近期疗效之间的关系。方法从63例血浆和胸腔积液标本(其中血浆53例,胸腔积液10例)中提取游离DNA,应用荧光定量PCR技术进行EGFR18、19、21外显子基因的检测,并结合临床进行分析。结果在63例血浆和胸腔积液标本中检测到EGFR基因突变17例,突变率为27.0%。EGFR基因突变主要见于女性及非吸烟人群(P<0.05)。存在EGFR基因突变的患者Gefitinib二线治疗的疗效明显优于野生型患者(P<0.01)。结论晚期NSCLC患者的血浆、胸腔积液游离DNA中存在EGFR基因突变,这类突变可以通过荧光定量PCR技术检测出来。EGFR基因突变患者对Gefitinib的反应率明显高于野生型患者,检测胸腔积液和/或血浆EGFR基因突变有助于选择有效患者接受EGFRTKI治疗。