家族性良性天疱疮

来源 :国际皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：robot2004

【摘要】

：

家族性良性天疱疮(OMIM16960)是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮损多发与躯体皱褶部位、反复发生水疱和大疱为特征.2000年明确其致病基因为ATP2C1,疾病的发生由编码人类分

【作者】

：

马红艳康晓静

【机构】

：

新疆医科大学研究生学院,新疆维吾尔族自治区人民医院皮肤性病科

【出处】

：

国际皮肤性病学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

天疱疮良性家族性基因突变 Pemphigus benign familial Genes Mutation

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家族性良性天疱疮(OMIM16960)是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮损多发与躯体皱褶部位、反复发生水疱和大疱为特征.2000年明确其致病基因为ATP2C1,疾病的发生由编码人类分泌途径Ca2+/Mn2+-ATP酶蛋白1(hspcA)的ATP2C1基因的杂合突变引起.目前已经检测到100余种突变点.对文献资料中有关家族性良性天疱疮病因、发病机制、临床表现、病理组织学、治疗等方面的内容进行总结,为家族性良性天疱疮疾病研究提供参考.

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